Sinónimos: Displasia en tatuaje
Displasia espondiloepifisaria – braquidactilia – trastorno del habla
Síndrome de la Isla de la Fantasía
Prevalencia: <1/ 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis, ojos rasgados hacia arriba, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, y manos y pies cortos (braquimetacarpalia, braquimetatarsalia y braquifalangia).
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17515&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-en-tatuaje&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Cantu–Displasia-en-tatuaje-&title=Displasia-espondiloepifisaria-tipo-Cantu–Displasia-en-tatuaje-&search=Disease_Search_Simple
