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Resumen

Este síndrome se caracteriza por displasia de Kniest, anomalías de la columna vertebral y enanismo importante. El glaucoma asociado también se ha reportado. El síndrome se ha descrito en dos niños-as no emparentados.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1800&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-disegmentaria-glaucoma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-disegmentaria-glaucoma&title=Displasia-disegmentaria-glaucoma&search=Disease_Search_Simple