Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobular o ausente.
Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos.
Dos de las hermanas también presentaron ano imperforado con pulmón unilobular.
El modo de transmisión es desconocido, pero se sugiere una herencia autosómica recesiva.
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2951&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-timo—ri–n—ano—pulm-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-timo—ri–n—ano—pulm-n&title=Displasia-de-timo—ri–n—ano—pulm-n&search=Disease_Search_Simple
