Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana).
La prevalencia es desconocida.
La enfermedad es evidente desde el nacimiento. Paladar hendido (a veces asociado al síndrome de Pierre-Robin, ver este término), cifoescoliosis, osteoartritis prematura, miopía grave y sordera son rasgos comunes. La estatura de los pacientes es variable, pero suele ser muy inferior a la normal. La inteligencia es generalmente normal. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), que codifica para el colágeno tipo II.
El diagnóstico se hace en base a los datos radiológicos, que incluyen : epífisis grandes y deformes, cabeza femoral ausente, metáfisis femorales superiores ensanchadas, platispondilia y otras malformaciones vertebrales.
Los estudios patológicos del cartílago muestran la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas en los condrocitos y una matriz rica en vacuolas.
Las formas de displasia espondiloepifisaria y displasia metatropica (ver estos términos) constituyen los principales diagnósticos diferenciales. En los pacientes jóvenes, los rasgos clínicos y radiológicos son similares a los de la displasia oto-espondilo-megaepifisaria (ver este término), pero en este último caso, la miopía está ausente. La mayoría de los casos se deben a mutaciones heterocigotas de novo del gen COL1A2, pero los padres afectados deben estar informados de un riesgo de recurrencia del 50%.
El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias en las que la mutación responsable ya ha sido identificada.
La micromelia se puede detectar durante el segundo trimestre del embarazo y el escáner TC del feto puede ser útil para el diagnóstico. El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico depende de la presencia de malformaciones en las articulaciones y anomalías vertebrales.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Septiembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2198&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-Kniest&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-Kniest&title=Displasia-de-Kniest&search=Disease_Search_Simple
