Sinónimos: Displasia esquelética, tipo Greenberg
Hidropesía – calcificación ectópica – displasia esquelética apolillada
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La displasia de Greenberg es un tipo muy poco frecuente de displasia letal caracterizada por hidropesía fetal, extremidades cortas y una calcificación anómala del tejido condroóseo.
Hasta ahora sólo se conocen 10 casos.
Esta enfermedad se caracteriza por una mortalidad intrauterina temprana, siendo los fetos afectados inviables. Las características principales son: hidropesía fetal, enanismo grave con extremidades cortas y una acusada desestructuración en la calcificación condroósea.
Asimismo, pueden presentarse otras características excepcionales: rasgos faciales fuera de lo común, higroma quístico, lobulación incompleta de pulmón, hipoplasia pulmonar, hematopoyesis extramedular, rotación intestinal deficiente y polidactilia. Las anomalías radiológicas son huesos largos con un inconfudible aspecto envejecido, vertebras muy planas con varios puntos anómalos de osificación, cráneo con osificación deficitaria y una osificación ectópica en costillas, esternón, pelvis y epífisis.
Las pruebas histológicas muestran la desorganización acentuada del tejido cartilaginoso, con la ausencia de formación de la columna cartilaginosa, calcificaciones nodulares en el cartílago e islas de cartílago rodeadas de hueso. Se ha observado que la displasia de Greenberg se asocia a anomalías en la biosíntesis del colesterol. Esta enfermedad se transmite por herencia autosómica recesiva.
Recientemente, el gen causante de la displasia de Greenberg ha sido identificado como aquél que codifica para el receptor de la lámina B (gen LBR), miembro de la familia de la esterol-reductasa. También se han detectado mutaciones en el LBR que causan la anomalía de Pelger-Huët (PHA, en sus siglas en inglés), aunque, en este caso, la transmisión sucede de modo autosómico dominante. La PHA se caracteriza por granulocitos con el núcleo hiperlobulado y con la cromatina con estructura anómala. Se ha sugerido que las mutaciones homocigotas del gen LBR conducen a fenotipos leves (PHA en homocigosis), o graves (displasia esquelética de Greenberg), basándose en la heterogeneidad alélica.
El diagnóstico prenatal por ultrasonidos suele mostrar la presencia de polihidramnios, hidropesía fetal, extremidades exageradamente cortas y un higroma quístico en la vigésima semana del embarazo.
El análisis del perfil de esteroles puede ser una herramienta diagnóstica de gran ayuda, pudiéndose usar en diagnósticos prenatales igual que en análisis moleculares, en caso que la mutación intrafamiliar se haya identificado.
La displasia de Greenberg debería tomarse en consideración en el diagnóstico diferencial de la hidropesía fetal grave (consultar este término) y con focomelia detectada por sonografía prenatal.
Revisores expertos
- Pr Raoul HENNEKAM
Última actualización: Noviembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1632&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-Greenberg&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-Greenberg&title=Displasia-de-Greenberg&search=Disease_Search_Simple
