Sinónimos: Síndrome de Cilliers-Beighton
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La displasia de cadera tipo Beukes familiar (BFHD), es una enfermedad esquelética hereditaria caracterizada por osteoartropatía degenerativa prematura de la articulación coxofemoral.
Dados algunos cambios menores adicionales en la columna vertebral, la enfermedad se clasifica dentro de la categoría nosológica de displasias espondiloepifisarias generalizadas.
El nombre de la enfermedad se deriva de la familia original Dutch-Afrikaner donde se detectó por primera vez.
El primer síntoma consiste en el dolor/malestar de la articulación coxofemoral. Generalmente se desarrolla durante la infancia en niños menores de dos años, pero puede desarrollarse más tarde durante la infancia o, como en un caso descrito, a una edad tan tardía como los 35 años. En la mayoría de personas afectadas, el curso de la enfermedad es progresivo con cojera severa durante la edad adulta joven. Los cambios radiológicos más tempranos consisten en el ensanchamiento de los cuellos femorales, aparición más tardía de centros de osificación secundarios de la cabeza femoral y apariencia irregular de la línea epifisaria proximal del fémur.
Los signos de osteoartrosis degenerativa (quistes periarticulares, esclerosis periarticular y estrechamiento el espacio de la articulación) son evidentes en la infancia temprana y media y son progresivos. En los estadíos más tardíos, la coxa vara es un hallazgo prominente. El manejo incluye aliviar del dolor (analgésicos, fármacos antiinflamatorios no esteroideos). Deben ofrecerse procedimientos quirúrgicos ortopédicos y seguimiento médico.
La enfermedad está descrita en familias Sudafricanas muy grandes, y los datos de pedigrí indican herencia autosómica dominante con muchos casos de transmisión varón-varón. El gen de la enfermedad BFHD (BHD) está localizado en una región de 11-cM en el cromosoma 4q35, aunque es posible que se localice en el cromosoma 4q12.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Septiembre 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2024&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-cadera-tipo-Beukes&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-cadera-tipo-Beukes&title=Displasia-de-cadera-tipo-Beukes&search=Disease_Search_Simple
