Sinónimos: Displasia craneo – cerebelo – cardíaca
Síndrome de Ritscher Schinzel
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome 3C, descrito por primera vez en 1987 por Ritscher y Schinzel, se caracteriza por la asociación de malformación cardíaca, hipoplasia cerebelosa y dismorfismo craneal.
Entre las malformaciones cardíacas se incluyen los defectos los cojines endocárdicos que van desde anomalías de las válvulas mitral o tricúspide hasta un canal atrioventricular completo, y/o defectos conotruncales, siendo el factor pronóstico más importante del síndrome.
Las características craneales incluyen macrocefalia relativa, frente protuberante, occipucio prominente, fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar hendido y úvula bífida.
Múltiples malformaciones se han asociado de forma inconsistente a este síndrome.
El síndrome 3C se hereda de forma autosómica recesiva. Hasta el momento no se conoce la base molecular.
El tratamiento incluye derivación para hidrocefalia en 1/3 de los pacientes. Debe ofrecerse ayuda especial para la hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor y del habla.
El pronóstico del síndrome 3C se relaciona fundamentalmente con los defectos cardíacos.
Revisores expertos
- Pr Valérie CORMIER-DAIRE
- Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Última actualización: Abril 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1242&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-craneo—cerebelo—card-aca&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-3C–Displasia-craneo—cerebelo—card-aca-&title=S-ndrome-3C–Displasia-craneo—cerebelo—card-aca-&search=Disease_Search_Simple
