Sinónimos: Displasia caudal
Síndrome de agenesia sacra
Síndrome de regresión sacra
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Multigénico/multifactorial
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La secuencia de regresión caudal es una malformación congénita rara de los segmentos inferiores de la columna vertebral, asociada a aplasia o hipoplasia de la columna lumbosacra.
La prevalencia se estima alrededor de entre 1/50.000 y 1/100.000 de los embarazos.
La diabetes materna es un factor de riesgo importante para el desarrollo del síndrome, que es hasta 200 veces más frecuente que en la población general.
Existe un espectro de anomalías del extremo caudal del tronco; malformaciones que varían de la agenesia parcial aislada de la columna sacrococcígea a deformidades más graves. Estas anomalías pueden conllevar deformaciones de la pelvis (generalmente fusión de las alas ilíacas), anomalías de las extremidades inferiores (i.e. flexión de las rodillas, pies varos) y deficiencias motoras y neurológicas de gravedad variable (i.e. actividad motora espontánea y reflejos osteo-tendinosos de las extremidades inferiores dañados). Pueden presentarse complicaciones adicionales de los sistemas urogenital, gastrointestinal y respiratorio.
Las anomalías urogenitales pueden incluir agenesia renal bilateral o unilateral, ectopia renal y uréteres fusionados, y generalmente conducen a obstrucción urinaria, vejiga neurogénica, enuresis o reflujo vésicoureteral.
Las anomalías gastrointestinales pueden implicar una incapacidad de controlar el tránsito intestinal (incontinencia, encopresis) y ano imperforado. Se observan de forma frecuente anomalías congénitas cardíacas.
También se han descrito casos con malformación de Chiari I, holoprosencefalia, hipertensión crónica y labio y paladar hendidos. Se piensa que las malformaciones resultan de un defecto en el desarrollo del mesodermo, antes de la cuarta semana de embarazo. La etiología parece ser multifactorial y la diabetes materna, la hipoperfusión vascular y la predisposición genética (por ejemplo, una mutación en el gen VANGL1) se asocian con el desarrollo del síndrome. La mayoría de los casos de regresión caudal son esporádicos o están asociados con diabetes materna.
El diagnóstico se basa, para los casos más graves, en una ecografía prenatal realizada en el primer trimestre del embarazo. La gravedad de la enfermedad se determina mediante el examen del recién nacido por ecografía postnatal e imágenes de resonancia magnética nuclear (IRM). El principal diagnóstico diferencial es la sirenomelia (ver este término).
El síndrome también se asocia al síndrome VACTERL (ver este término). El síndrome de Currarino (ver este término) es una forma del síndrome de regresión caudal, caracterizado por la tríada clásica de masa presacra, defecto óseo sacro y malformación anorrectal, con herencia autosómica dominante y asociado a una mutación o deleción en el gen HLXB9.
El manejo necesita de un enfoque multidisciplinar por parte de neurocirujanos, urólogos, nefrólogos, fisioterapeutas y psicólogos. Para tratar los problemas urológicos se requieren generalmente intervenciones quirúrgicas como transureteroureterostomía y vesicostomía cutánea, cateterismo intermitente limpio y/o administración de medicamentos anticolinérgicos. En caso de presencia de ano imperforado se efectúa una colostomía. Dependiendo de la gravedad del síndrome, pueden necesitarse intervenciones ortopédicas. El tratamiento es sólo de soporte, ya que la patología primaria es irreversible. El pronóstico es malo. En las formas graves, las complicaciones cardíacas, renales y respiratorias pueden ocasionar una muerte temprana neonatal. Los niños que sobreviven generalmente presentan inteligencia normal.
Revisores expertos
- Pr Sylvie ODENT
Última actualización: Abril 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=946&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-caudal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Secuencia-de-regresi-n-caudal–Displasia-caudal-&title=Secuencia-de-regresi-n-caudal–Displasia-caudal-&search=Disease_Search_Simple
