Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson (AMDH, por sus siglas en ingles) es un trastorno autosómico recesivo muy raro que pertenece al grupo de displasias acromesomélicas.
La AMDH se caracteriza: 1) clínicamente, por enanismo grave con anomalías limitadas a las extremidades. Los segmentos medios y distales son los más afectados, las extremidades inferiores están más afectadas que las extremidades superiores, y se produce frecuentemente dislocación de articulaciones grandes. 2) radiológicamente, por la pérdida o fusión de elementos esqueléticos en pies y manos con un esqueleto axial normal.
El aspecto facial y la inteligencia son normales y no existen anomalías vertebrales. El gen de la AMDH se identifica como una proteína morfogenética 1 derivada del cartílago (CDMP-1), localizada en el cromosoma humano 20q11.2. El mismo gen es responsable de la displasia acromesomélica autosómica recesiva tipo Grebe, el síndrome autosómico recesivo de DuPan y la braquidactilia autosómica dominante tipo C.
Revisores expertos
- Pr Valérie CORMIER-DAIRE
- Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1287&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-acromesomelica-tipo-Hunter–Thompson&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-acromesomelica-tipo-Hunter-Thompson&title=Displasia-acromesomelica-tipo-Hunter-Thompson&search=Disease_Search_Simple
