Sinónimos: Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida
Retraso del crecimiento – déficit intelectual – disostosis mandibulo facial – microcefalia – fisura palatina
Síndrome MFDM
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparicición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por disostosis mandibulofacial, microcefalia, fisura palatina, retraso del crecimiento, déficit intelectual y retraso del lenguaje severo. Se ha descrito en cuatro pacientes. Se desconoce la etiología.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11150&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-mandibulofacial-tipo-Guion–Almeida&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-disostosis-mandibulofacial—microcefalia–Disostosis-mandibulofacial-tipo-Guion-Almeida-&title=S-ndrome-de-disostosis-mandibulofacial—microcefalia–Disostosis-mandibulofacial-tipo-Guion-Almeida-&search=Disease_Search_Simple
