Sinónimos: Síndrome de Jarcho-Levin
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y estatura baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral.
La incidencia y prevalencia son desconocidas.
Parece ser que esta enfermedad es más frecuente en la población de Puerto Rico. ARSD se diagnostica normalmente en el periodo neonatal.
Las principales malformaciones esqueléticas incluyen: fusión de vértebras, hemivértebras y fusión costal con otras malformaciones de las costillas. La deformidad del tórax y columna vertebral (escoliosis grave, cifoescoliosis y lordosis) son una consecuencia natural de estas malformaciones y conducen a enanismo. A consecuencia de un tórax pequeño, los niños presentan de forma frecuente insuficiencia respiratoria y repetidas infecciones respiratorias.
Se han descrito anomalías en el sistema nervioso central, tracto genitourinario y corazón (espina bífida, meningocele, anomalías renales y ureterales, hipospadias, cardiopatías congénitas complejas, comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar anómalo etc), pero no son comunes.
La dismorfia facial y el déficit intelectual son rasgos ocasionales.
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.
Hasta el momento, han sido identificados cuatro genes, todos involucrados en la vía de señalización Notch – DLL3 (19q13.2), MESP2 (15q26.1), LFNG (7p22.3) y HES7 (17p13.1) -, pero las mutaciones en estos genes no explican todos los casos.
El diagnóstico es clínico y puede ser respaldado por ecografía y radiografías de la columna.
Es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante ecografía. El manejo incluye una intensiva atención médica, cirugía ósea y tratamiento ortopédico. ARSD puede causar insuficiencia respiratoria, que puede dar lugar a complicaciones con riesgo de muerte en el primer año de vida.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Enero 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1042&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-espondilocostal-autos-mica-recesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-espondilocostal-autos-mica-recesiva&title=Disostosis-espondilocostal-autos-mica-recesiva&search=Disease_Search_Simple
