Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico recesivo
- Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La disosteosclerosis es una displasia esquelética que se caracteriza por una osteosclerosis progresiva y platispondilia.
Se han descrito menos de 30 casos en la literatura hasta la fecha.
Esta enfermedad se caracteriza por esclerosis en base del cráneo, costillas, clavícula, escápulas y zona media de la diáfisis, y un aumento de la fragilidad ósea. Los pacientes presentan una frente prominente, estrechez del tercio medio facial, aplanamiento de los cuerpos vertebrales y anomalías dentales. Son frecuentes: estatura baja, atrofia óptica, discapacidad auditiva, epilepsia, cambios cutáneos y déficit psicomotor progresivo.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SLC29A33, que codifica para un transportador de nucleósidos. Las mutaciones en este gen pueden también causar la histiocitosis de Faisalabad, la enfermedad de Rosaï-Dorfman, el síndrome H e hipertricosis pigmentada con síndrome de diabetes mellitus insulinodependiente (consulte estos términos). En algunos casos se ha detectado consanguinidad parental.
La disosteosclerosis se hereda de forma autosómica recesiva, pero también se ha descrito una transmisión ligada al X.
El pronóstico general suele ser desfavorable.
Revisores expertos
- Pr Raoul HENNEKAM
Última actualización: Marzo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1784&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disosteosclerosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disosteosclerosis&title=Disosteosclerosis&search=Disease_Search_Simple
