Sinónimos: Dismorfismo facial – déficit intelectual – estatura baja – pérdida de audición
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Myhre se caracteriza por una estructura muscular característica, con estatura baja, movilidad articular reducida, braquidactilia, pérdida de audición mixta y un grado variable de déficit intelectual.
Hasta el momento se han descrito once casos esporádicos, todos ellos eran varones.
También presentaban otros síntomas: dismorfismo facial (fisuras palpebrales cortas, filtrum corto, labios delgados, hipoplasia maxilar y prognatismo). Seis de los pacientes presentaban piel engrosada. En la mitad de los casos concurría una edad paterna avanzada, esto ha hecho pensar en la existencia de mutaciones de novo de carácter dominante, sin embargo, no se ha descartado la herencia ligada al X.
Información para pacientes:
Existe una asociación para pacientes hispanohablantes: Asociación Síndrome de Myhre España (ASME).
Visite https://www.femexer.org/43370/conoce-y-apoya-a-pacientes-con-myhre/
Última actualización: mayo 2024
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2385&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dismorfismo-facial—deficit-intelectual—estatura-baja—perdida-de-audici-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Myhre–Dismorfismo-facial—deficit-intelectual—estatura-baja—perdida-de-audici-n-&title=S-ndrome-de-Myhre–Dismorfismo-facial—deficit-intelectual—estatura-baja—perdida-de-audici-n-&search=Disease_Search_Simple
