Sinónimos: Diastema laringotraqueoesofágica
LC
LTEC
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominante
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La hendidura laringotraqueoesofágica (LC) es una malformación congénita caracterizada por una comunicación posterior, anómala, entre la laringe y la faringe, que puede extenderse hacia abajo, entre la tráquea y el esófago.
Su incidencia estimada se ha calculado entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos vivos, representando el 0,2-1,5% de las malformaciones congénitas de la laringe. Estas tasas de incidencia pueden sin embargo estar subestimadas debido a la dificultad de diagnosticar formas menores y a la alta tasa de mortalidad de hendiduras más extensas. Ha sido identificada una incidencia ligeramente mayor en niños que en niñas. No se ha encontrado una distribución geográfica específica.
Dependiendo de la gravedad de la malformación, los pacientes pueden presentar estridor, llanto ronco, dificultades al tragar, aspiraciones, tos, disnea y cianosis, todo ello debido a las dificultades respiratorias tempranas. Se han descrito cinco tipos de hendiduras laringotraqueoesofágicas en función de la extensión hacia bajo de la hendidura, que se corresponden normalmente con la gravedad de los síntomas y que van de hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0 hasta hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4. La LC está asociada a menudo con otras anomalías congénitas (16% al 68%), principalmente anomalias del tracto gastrointestinal, que incluyen laringomalacia, discinesia traqueobronquial, traqueobroncomalacia (sobre todo en los tipos 3 y 4), y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Los síndromes que más frecuentemente asocian LC son: el síndrome de Opitz-BBBG, síndrome de Pallister-Hall, asociación VACTERR y el síndrome CHARGE.
Las hendiduras laríngeas son resultado de un fallo en la fusión del cartílago cricoides posterior y un desarrollo anormal del tabique traqueoesofágico. Se desconocen las causas de las anomalías del desarrollo embrionario que dan lugar a la LC pero se considera que son multifactoriales. La LC parece ser fundamentalmente una malformación esporádica aunque se han señalado algunos casos familiares con sospecha de trasmisión autosómica dominante.
La edad de diagnóstico depende principalmente de la gravedad de los síntomas clínicos y por lo tanto de la extensión de la LC. El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas y pruebas diagnósticas de imagen (endoscopia, rayos X, escáner CT).
El diagnóstico diferencial incluye: fístula traqueobronquial, enfermedad por reflujo gastroesofágico y trastornos neurológicos de la deglución, así como laringomalacia y parálisis laringea.
Nunca ha sido descrito un diagnóstico prenatal de la LC, aunque las anomalías asociadas pueden ser detectadas en una ecografía fetal.
Una vez que la hendidura ha sido diagnosticada, es esencial determinar su tamaño para orientar su manejo y el enfoque del tratamiento. Su manejo implica el mantenimiento de una ventilación satisfactoria, la prevención de complicaciones pulmonares secundarias como resultado de aspiraciones repetidas, y una alimentación adecuada. Puede ser necesaria la intubación endotraqueal por dificultades respiratorias en casos graves. El tratamiento requiere cirugía endoscópica o externa para cerrar la hendidura. La cirugía debe realizarse tan pronto como sea posible para evitar complicaciones relacionadas con la aspiración y el reflujo gástrico, excepto en los tipos 0 y 1 en los cuales debe probarse primero con medidas conservadoras.
Su pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de la LC y de las malformaciones asociadas. Un diagnóstico temprano y el tratamiento y manejo apropiado ayudan a reducir la mortalidad y morbilidad.
Revisores expertos
- Pr Noël GARABEDIAN
- Dr Nicolas LEBOULANGER
Última actualización: Noviembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1941&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diastema-laringotraqueoesof-gica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hendidura-laringotraqueoesof-gica–Diastema-laringotraqueoesof-gica-&title=Hendidura-laringotraqueoesof-gica–Diastema-laringotraqueoesof-gica-&search=Disease_Search_Simple
