Sinónimos: NDM
Prevalencia:Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominante
- Esporádica
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La diabetes mellitus neonatal insulinodependiente es una enfermedad rara que afecta a 1 niño de cada 400 a 600.000.
Se han definido dos entidades clínicas separadas según su progresión y desenlace: diabetes neonatal transitoria (DNT) y diabetes neonatal permanente (DNP).
Sin importar su tipo, la diabetes neonatal generalmente se asocia a retraso en el crecimiento intrauterino debido a la secreción de insulina anormalmente baja durante la vida fetal. La aparición ocurre durante los primeros diez días de vida en 3/4 de los niños. Los signos incluyen poliuria, deshidratación y dificultades para deglutir.
La hiperglucemia combinada con bajos niveles de insulina confirma el diagnóstico. En estos pacientes no se encuentran marcadores genéticos de la diabetes insulinodependiente de tipo I. Los recién nacidos afectados reciben insulina. En las formas transitorias, a menudo se puede suspender la terapia con insulina antes de los 18 meses de edad. Sin embargo, algunos pacientes jóvenes conservan durante la adolescencia la tolerancia anormal a la glucosa, y la recurrencia de la diabetes. Como resultado, estos pacientes requieren un seguimiento a largo plazo.
La evolución clínica de la enfermedad es el único criterio que diferencia entre los dos tipos de diabetes neonatal. En cuanto a los datos genéticos referentes a la diabetes neonatal transitoria, se sabe que la enfermedad se transmite por vía paterna en los casos familiares descritos, aunque el padre no esté necesariamente afectado.
En 10 pacientes no relacionados con DNT se encontró una disomía uniparental del cromosoma paterno 6.
Recientemente, se ha observado, en algunos pacientes, la presencia de un brazo largo parcialmente duplicado del cromosoma 6 paterno.
Un caso de PND con agenesia del páncreas se ligó a una mutación del gen codificante para un factor de transcripción implicado en el desarrollo del páncreas.
Revisores expertos
- Pr Michel POLAK
Última actualización: Junio 2000
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8555&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diabetes-mellitus-neonatal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diabetes-mellitus-neonatal&title=Diabetes-mellitus-neonatal&search=Disease_Search_Simple
