Sinónimos: DFNX2
Hipoacusia mixta neurosensorial y conductiva ligada al X
Sordera conductiva con fijación del estribo
Sordera de Nance
Sordera ligada al X tipo 2
Sordera mixta con Gusher perilinfático ligada al X
Sordera mixta neurosensorial y conductiva ligada al X
Síndrome de Gusher estapedial ligado al X
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de Gusher está caracterizado por una sordera aislada progresiva, mixta o de percepción, junto con una malformación pétrea que sugiere fístula perilinfática.
El síndrome presenta herencia ligada al X recesiva, afectando a niños únicamente.
El manejo del paciente es multidisciplinar. Se requiere cirugía sólo cuando la sordera progresa brutalmente y no responde al tratamiento médico.
El gen implicado se localiza en Xq21.1 y codifica un factor de transcripción, POU3F4. Se han identificado en los pacientes mutaciones intragénicas y deleciones.
Revisores expertos
- Dr Sandrine MARLIN
Última actualización: Enero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=157&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DFNX2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Sordera-mixta-ligada-al-X-con-gusher-perilinf-tico–DFNX2-&title=Sordera-mixta-ligada-al-X-con-gusher-perilinf-tico–DFNX2-&search=Disease_Search_Simple
