Sinónimos: Desprendimiento de retina encefalocele occipital
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de Knobloch (SK) se define por una degeneración macular y vitreorretiniana, y un encefalocele occipital.
La prevalencia exacta es desconocida pero hasta el momento han sido documentados en la literatura menos de 30 casos.
El SK se caracteriza por una miopía severa de aparición temprana (apreciable en el primer año de vida), degeneración vitreorretiniana con desprendimiento de retina, anomalías maculares y encefalocele en la línea media (principalmente en la región occipital). La predisposición a la hidrocefalia es frecuente.
Las anomalías oculares varían, incluyendo cataratas congénitas, anomalías del iris y subluxación del cristalino. Se han descrito numerosas anomalías extraoculares: vasos linfáticos anormales en el pulmón, ductus arterioso persistente, arteria umbilical única, estenosis pilórica, puente nasal plano, hipoplasia del tercio medio de la cara, pliegues epicánticos bilaterales, dextroversión cardiaca, hiperextensibilidad articular, arrugas inusuales en la palma de la mano, y duplicación unilateral del sistema colector renal. Se ha documentado epilepsia en casos aislados. La inteligencia es normal. El SK se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
El síndrome es clínica y genéticamente heterogéneo, con tres formas definidas: KNO1, KNO2 y KNO3. La KNO1 está causada por mutaciones inactivadoras del gen colágeno XVIII/endostatina (COL18A1) localizado en 21q22.3. La forma KNO2 se caracterizó al excluirse el vínculo con el locus de la KNO1 en una familia documentada en Nueva Zelanda. Recientemente, se localizó un nuevo tipo de SK (KNO3) en el cromosoma 17q11.2.
El diagnóstico se basa en anomalías oculares y encefalocele occipital (detectado por tomografía computada y RM).
El diagnóstico diferencial debe incluir los siguientes síndromes: Stickler, Wagner, Marshall, Meckel y el síndrome de HARD±E (ver estos términos).
El manejo de las manifestaciones oculares requiere la actuación de un especialista/oftalmólogo.
Las opciones de tratamiento incluyen cirugía del desprendimiento de retina, tratamiento profiláctico de la patología vitreorretiniana y terapia fotodinámica. El encefalocele debe tratarse por métodos quirúrgicos, con el objetivo de restaurar la anatomía normal de la dura, el hueso y la piel. Las anomalías oculares en el SK son graves y progresivas, y con frecuencia conllevan una ceguera bilateral a edad temprana.
Revisores expertos
- Pr Olivier DULAC
Última actualización: Septiembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1722&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Desprendimiento-de-retina-encefalocele-occipital&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Knobloch–Desprendimiento-de-retina-encefalocele-occipital-&title=S-ndrome-de-Knobloch–Desprendimiento-de-retina-encefalocele-occipital-&search=Disease_Search_Simple
