Sinónimos: Desconexión cerebromeduloespinal
Síndrome locked-in
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición:Variable
Resumen
El síndrome de enclaustramiento (LIS) es una enfermedad neurológica caracterizada por la presencia de una apertura ocular sostenida, cuadriplejía o cuadriparesia, anartria, funciones cognitivas conservadas y un código primario de comunicación que usa los movimientos oculares verticales o el parpadeo.
La prevalencia es desconocida, pero se trata de una enfermedad muy rara. En 2009, se habían publicado 33 casos.
El LIS puede ocurrir a cualquier edad pero son raros los casos pediátricos. Pueden observarse dos fases: una fase inicial aguda de duración variable caracterizada por anartria, afectación respiratoria, frecuente estado comatoso o inconsciente, y parálisis total, seguida de una fase crónica en la que la función respiratoria, la capacidad de tragar y la consciencia están total o parcialmente restauradas. El LIS puede clasificarse en 3 categorías: en la forma clásica los pacientes están cuadripléjicos y anártricos, con la consciencia y movimientos verticales de los ojos y del párpado superior conservados; en la forma incompleta, los pacientes tienen movimientos voluntarios limitados además de los movimientos verticales del ojo, principalmente de los dedos de la mano y del pie, y de la cabeza; en la forma total, los pacientes presentan inmovilidad completa incluyendo los movimientos oculares pero con consciencia conservada. En cualquier categoría, los pacientes pueden experimentar un LIS transitorio caracterizado por una mejora neurológica que puede llegar a ser completa. En general, la sensibilidad y las funciones cognitivas se mantienen, incluso con problemas oculares. Se ha documentado labilidad emocional con risa y llantos patológicos.
Las causas más frecuentes de LIS son vasculares o traumáticas (lesiones del tronco cerebral, daño u oclusión de la arteria basilar o vertebral, o compresión de los pedúnculos cerebrales). Otras causas menos frecuentes son: lesión mesencefálica, hemorragia subaracnoidea, espasmo vascular de la arteria basilar, tumor del tronco cerebral, mielinolisis central pontina, encefalitis, absceso pontino, toxicidad de medicamentos, reacción a vacunas e hipoglucemia prolongada.
El diagnóstico se basa en rasgos clínicos. La voluntad de comunicarse es a menudo observada por familiares o cuidadores y debe inspeccionarse el movimiento ocular como respuesta a las órdenes verbales en casos aparentes de estado vegetativo. Signos inequívocos aunque limitados de consciencia, fluctuaciones del nivel de vigilia en la fase aguda y déficits adicionales sensoriales o cognitivos conllevan dificultades en el diagnóstico. Un ritmo de EEG normal y reactivo debe alertar al médico aunque no es suficiente para separar el LIS de un paciente inconsciente post-comatoso. La neuroimagen funcional como la Tomografía por Emisión de Positrones (PET) muestra una actividad metabólica normal, es decir, mayor que en un estado vegetativo. La imagen cerebral muestra lesiones aisladas de la porción ventral de la protuberancia o del mesencéfalo.
El diagnóstico diferencial incluye coma, estado vegetativo, estados de mínima conciencia.
El tratamiento inicial se basa en: asistencia respiratoria, gastrostomía, y prevención de cualquier inmovilidad, disfagia y complicaciones de la incontinencia. En la fase crónica, la rehabilitación se basa en fisioterapia respiratoria, recuperación de la deglución independiente y de la continencia, y desarrollo de la motricidad en dedos, cabeza y cuello. Los códigos de comunicación oculares deben establecerse muy temprano. Las interfaces cerebro-ordenador (BCI) son de ayuda para proporcionar vías más directas de comunicación.
El pronóstico es desfavorable ya que algunos pacientes no sobreviven a la fase aguda, o experimentan una mejora limitada. La aparición precoz de la enfermedad y una rehabilitación intensiva son factores pronósticos favorables. El LIS causado por una lesión cerebral no vascular parece tener una mejor recuperación motora. La esperanza de vida está gravemente reducida.
Revisores expertos
- Dr Marie-Aurélie BRUNO
- Dr Steven LAUREYS
Última actualización: Noviembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=751&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Desconexi-n-cerebromeduloespinal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-enclaustramiento–Desconexi-n-cerebromeduloespinal-&title=S-ndrome-de-enclaustramiento–Desconexi-n-cerebromeduloespinal-&search=Disease_Search_Simple
