Sinónimos: DGI-2
DI-2
Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2
Dientes de Capdepont
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2) es una forma grave y poco frecuente de la dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término), caracterizada por debilidad y decoloración de todos los dientes.
Se ha estimado que la prevalencia de la DGI-2 es de 1/6.000-1/8.000.
Las características dentales de la DGI-2 son coronas típicamente globulosas con una constricción cervical marcada junto con decoloración ámbar translúcida y atrición de la dentina. En general las raíces son cortas y romas. Tanto los dientes primarios como los permanentes presentan obliteración pulpar. Los pacientes con esta forma de DGI no tienen dientes normales. En algunos pacientes también se ha descrito una pérdida de la audición neurosensorial.
La DGI-2 está causada por mutaciones en el gen DSPP (4q21.3) que codifica para la sialofosfoproteína de la dentina, proteína precursora de la sialoproteína de la dentina y la fosfoforina de la dentina, ambas implicadas en la dentinogénesis.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, el examen físico y en las características radiológicas. Las pruebas genéticas pueden usarse para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye enfermedades que tienen características clínicas o radiológicas similares a la de la DGI, como la osteogénesis imperfecta o la displasia de la dentina (consulte estos términos). Los síntomas clínicos pueden confundirse con la amelogénesis imperfecta hipocalcificada, porfiria eritropoyética congénita, enfermedades que dan lugar a la pérdida temprana de los dientes (síndrome de Kostmann, neutropenia cíclica, síndrome de Chediak-Hegashi, histiocitosis de células de Langerhans, síndrome de Papillon-Lefèvre), raquitismo resistente a vitamina D (consulte estos términos), así como a la decoloración permanente de los dientes por tetraciclinas, y raquitismo dependiente de vitamina D. Es importante interrogar sobre la presencia de fracturas óseas tras un traumatismo mínimo o pérdida de audición así como explorar si existen escleróticas azules con el fin de descartar una osteogénesis imperfecta (consulte este término).
La DGI-2 sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Por lo tanto, un hijo/a de un progenitor afecto tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.
La protección de los dientes primarios y más tarde de los permanentes mediante coronas preformadas pediátricas, coronas de recubrimiento total en los primeros molares permanentes y, en ocasiones, en los premolares, puede ayudar a minimizar el desgaste dental y mantener la dimensión vertical de oclusión. La obliteración de los espacios pulpares en los dientes que favorece el desarrollo de abscesos hace que el tratamiento endodóntico sea extremadamente difícil, si no imposible. Un cuidado apropiado posibilita alcanzar una buena apariencia estética y un adecuado rendimiento funcional. Puede considerarse la sustitución de dientes con dentaduras o implantes.
El pronóstico depende principalmente de la edad del paciente al diagnóstico y de la calidad del tratamiento. Un diagnóstico temprano y un cuidado dental regular no siempre pueden prevenir la pérdida prematura de dientes.
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17624&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dentinogenesis-imperfecta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dentinogenesis-imperfecta-tipo-2–Dentinogenesis-imperfecta-Shields-tipo–2-&title=Dentinogenesis-imperfecta-tipo-2–Dentinogenesis-imperfecta-Shields-tipo–2-&search=Disease_Search_Simple
