Sinónimos: Del(19)(p13.12)
Monosomía 19p13.12
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de microdeleción 19p13.12 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por un retraso del desarrollo entre moderado y grave, retraso del lenguaje, pérdida auditiva neurosensorial bilateral y/o conductiva y dismorfismo facial.
Hasta la fecha se ha descrito en 6 pacientes.
El dismorfismo facial incluye: braquicefalia, narinas antevertidas, y malformaciones de las orejas. Pueden observarse igualmente defectos cardiacos, así como un comportamiento caracterizado por heteroagresividad e hiperactividad. Esta microdeleción intersticial se identificó mediante hibridación genómica comparada (CGH array) y su tamaño es variable.
Revisores expertos
- Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Última actualización: Abril 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19739&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-19–p13-12-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-19p13-12–Del-19–p13-12–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-19p13-12–Del-19–p13-12–&search=Disease_Search_Simple
