Sinónimos: Del(8)(q21.11)
Deleción 8q21.11
Monosomía 8q21.11
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido marcado y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves en los dedos de manos y pies.
La prevalencia es desconocida pero el síndrome de microdeleción 8q21.11 es poco frecuente. Hasta la fecha, 13 casos, 5 de los cuales son de la misma familia, han sido caracterizados clínica y molecularmente sin diferencia notable entre géneros.
En pacientes con microdeleciones 8q21.11, las anomalías faciales muy frecuentes incluyen una cara redonda con mejillas llenas, ptosis, filtrum corto, boca pequeña con comisuras hacia abajo y arco de Cupido en el labio superior marcado, orejas prominentes de implantación baja y habla nasal. Una discapacidad intelectual de leve a moderada está presente en todos los individuos afectados. Son relativamente comunes anomalías leves en los dedos tales como camptodactilia, sindactilia de los dedos de la mano 3º y 4º, y ensanchamiento de los primeros rayos digitales. La mayoría también sufren de hipotonía. Otros rasgos son: frente alta, fisuras palpebrales cortas, puente nasal ancho, alas de la nariz infradesarrolladas, micrognatia, cuello corto, pérdida de audición y manifestaciones oftalmológicas como estrabismo, esclerocórnea y microftalmia.
El síndrome está causado por una deleción heterocigota en la región cromosómica 8q21.11, observada en la mayoría de los pacientes. La zona de superposición (común) constante de la microdeleción contiene el gen ZFHX4, un gen microRNA de función desconocida, y un pseudogen; en 7 casos se detectaron deleciones heterocigotas de PEX2. Las microdeleciones aparecen de novo o son heredadas por parte de padres afectados siguiendo un patrón autosómico dominante.
El diagnóstico está basado en manifestaciones clínicas que conducen a un análisis citogenético. La microdeleción 8q21.11 puede ser detectada usando una variedad de técnicas moleculares que incluyen arrays basados en hibridación genómica comparada (array CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH).
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Schilbach-Rott, el síndrome aurículo-condilar (orejas en signo de interrogación), síndrome de Frydman, síndrome de Kabuki (consulte estos términos). El síndrome también tiene cierto parecido con el síndrome de microdeleción 22q11.2 distal y el síndrome de microdeleción 10p13. La enfermedad no debe confundirse con la microdeleción 8q22.1 (consulte este término) encontrado en pacientes con síndrome facial tipo ‘máscara de Nablus’.
El diagnóstico prenatal de la microdeleción 8q21.11 es posible por amniocentesis o por el muestreo de vellosidades coriónicas y análisis citogenético. El diagnóstico genético preimplantacional debe estar disponible para parejas en riesgo.
Deben ofrecerse pruebas citogenéticas y consejo genético a los padres de individuos afectados, informándoles del 50% de posibilidades de recurrencia. Aunque la microdeleción 8q21.11 se produce esporádicamente, la mayoría de las deleciones aparecen de novo, un pequeño número de pacientes la ha heredado de padres afectados.
El manejo implica una valoración, terapias del desarrollo y un seguimiento regular por médicos de atención primaria y, si es necesario, por parte de los especialistas apropiados. Los niños afectados necesitan casi invariablemente educación especial. Se recomienda un diagnóstico temprano y acceso a terapias del habla y del lenguaje, desarrollo motor y cognitivo.
El pronóstico depende de los rasgos clínicos. Los individuos adultos afectados funcionan con normalidad en el día a día, a pesar de sus dificultades de aprendizaje, especialmente en relación al pensamiento abstracto y la planificación anticipada. La fertilidad y la esperanza de vida no parecen verse reducidas.
Revisores expertos
- Pr Raoul HENNEKAM
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20581&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-8–q21-11-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-8q21-11–Del-8–q21-11–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-8q21-11–Del-8–q21-11–&search=Disease_Search_Simple
