Sinónimos: Degeneración estriatonigral infantil
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Herencia mitocondrial
- Esporádica
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
La necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) comprende varios síndromes de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, del putamen y del globo pálido, caracterizada por una regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que progresa a una cuadriparesia espástica.
La IBSN puede ser familiar o esporádica (véanse estos términos).
La prevalencia de la forma esporádica se ha estimado en 1-9/1 000 000 y la prevalencia de la forma familiar en menos de 1/1 000 000.
La edad de inicio de la IBSN familiar varía entre los 7 y los 15 meses, mientras que la IBSN esporádica puede producirse en cualquier momento entre el período neonatal y la infancia, e incluso en la adolescencia. Las características clínicas incluyen coreoatetosis, distonía, rigidez, espasticidad, disfagia, atrofia óptica, déficit intelectual, regresión en el desarrollo de las habilidades motoras y verbales, falta de crecimiento, mioclonías, cuadriparesia, ataxia cerebelosa y nistagmos.
La forma familiar tiene un inicio insidioso y un curso progresivo lento, mientras que la forma esporádica se asocia con una disfunción neurológica abrupta a raíz de una enfermedad sistémica aguda febril causada por un micoplasma, el sarampión o estreptococo. La IBSN familiar puede ser heredada como un trastorno autosómico recesivo o mitocondrial. La IBSN autosómica recesiva está causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33), y la IBSN mitocondrial está causada por una mutación en el gen de la ATP-sintasa 6 (MTATP6).
El diagnóstico se basa en la observación clínica de los movimientos coreoatetoides de la cara, el tronco y las extremidades y la evidencia de la degeneración de los ganglios basales en las imágenes de TC y RM.
El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Wilson, la encefalomielitis diseminada aguda, una neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral, la enfermedad de Leigh, la corea de Huntington juvenil, la aciduria metilmalónica, la deficiencia de guanidinoacetato-metiltransferasa, la acidemia glutárica I (véanse estos términos), la intoxicación por monóxido de carbono, la arteritis de pequeños vasos y el trauma.
Se deberá ofrecer un diagnóstico prenatal y consejo genético a las familias de los pacientes afectados. No existe una terapia estándar para la IBSN familiar. Se ha observado que el tratamiento con biotina oral retrasa inicialmente el progreso de la enfermedad. El tratamiento para la forma esporádica se basa en el tratamiento de la infección causal.
El pronóstico para la forma familiar suele ser malo, ya que los pacientes pueden progresar a cuadriparesia espástica seguida de fallecimiento, generalmente debido a una infección. Para la forma esporádica, el pronóstico es variable, ya sea con la mejoría gradual de los síntomas y la recuperación completa observada después de la recuperación de la infección, o con la aparición de secuelas neurológicas graves.
Revisores expertos
- Dr Rachel STRAUSSBERG
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3640&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Degeneraci-n-estriatonigral&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Necrosis-estriatal-bilateral-infantil–Degeneraci-n-estriatonigral-infantil-&title=Necrosis-estriatal-bilateral-infantil–Degeneraci-n-estriatonigral-infantil-&search=Disease_Search_Simple
