Sinónimos: Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome córneo cerebeloso se caracteriza por la inusual combinación de degeneración espinocerebelosa y distrofia de la córnea.
Se ha descrito en tres hermanas nacidas de padres consanguíneos sin la enfermedad uno de las cuales tan solo presentaba signos espinocerebrales menores sin afectación ocular.
Este síndrome autosómico recesivo se diferencia del síndrome de Mousa-Al-Din-Al-Nassar (véase este término) por la presencia de un desarrollo intelectual por debajo de lo normal y la naturaleza epitelial (frente a la estromal) de la distrofia de la córnea. La aplicación de queratoplastia penetrante consiguió mejorar la visión.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2836&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Degeneraci-n-espino-cerebelosa—distrofia-corneal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Degeneraci-n-espino-cerebelosa—distrofia-corneal&title=Degeneraci-n-espino-cerebelosa—distrofia-corneal&search=Disease_Search_Simple
