Sinónimos: Déficit NAGA tipo 1
Enfermedad de Schindler tipo 1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) tipo 1, es un tipo de deficiencia de NAGA muy poco frecuente y grave, caracterizada por una distrofia neuroaxonal infantil.
La prevalencia de este defecto es desconocida, pero menos de 20 casos se han descrito hasta la fecha para la deficiencia de NAGA.
La enfermedad se presenta con retraso psicomotor en torno a los 9 meses de edad y más tarde, a la edad de 2 años, con retroceso del desarrollo. Otras manifestaciones siguen entre los 4-10 años, incluyendo hipotonía muscular, espasticidad, nistagmo, estrabismo, mioclonía, convulsiones tónico-clónicas, ceguera cortical y sordera, atrofia óptica y cerebral, pérdida de contacto con el medio ambiente y postura de decorticación. No se ha descrito ninguna visceromegalia o engrosamiento de los rasgos.
La deficiencia de NAGA tipo 1 está causada por una mutación en homocigosis en el gen NAGA (22q13.2) que da lugar a una sustitución Glu a LYs en la posición 325 (p.E325K), causando disfunción, inestabilidad y una rápida degradación de la proteína lisosomal NAGA.
El patrón de herencia es autosómico recesivo y es posible el consejo genético.
Revisores expertos
- Pr Detlev SCHINDLER
Última actualización: Junio 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11305&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-NAGA-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-tipo-1–Deficit-NAGA-tipo-1-&title=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-tipo-1–Deficit-NAGA-tipo-1-&search=Disease_Search_Simple
