Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfismo facial (incluyendo hipoplasia de media cara y calvicie frontotemporal prematura). El síndrome se ha descrito en tres hombres sin ningún tipo de parentesco.
Última actualización: Septiembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2734&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual—calvicie—luxaci-n-de-r-tula—acromicria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-intelectual—calvicie—luxaci-n-de-r-tula—acromicria&title=Deficit-intelectual—calvicie—luxaci-n-de-r-tula—acromicria&search=Disease_Search_Simple
