Sinónimos: Déficit idiopático de inmunoglobulinas
Déficit primario de anticuerpos
Hipogammaglobulinemia primaria
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
La inmunodeficiencia común variable (CVID) engloba un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por: hipogammaglobulinemia de causa desconocida, incapacidad para producir anticuerpos específicos tras inmunización y susceptibilidad a infecciones bacterianas.
Se estima una prevalencia de 1/25.000 entre los caucásicos y la enfermedad afecta por igual a ambos géneros.
Aunque a algunos pacientes se les diagnostica la CVID en la infancia temprana, la enfermedad aparece principalmente entre la segunda y la tercera década de vida. Más del 98% de los pacientes presentan infecciones de vías aéreas; la principal complicación es el daño pulmonar crónico, un 57% de pacientes desarrolla bronquiectasias.
Alrededor del 25% de los pacientes desarrolla fenómenos autoinmunes; los más comunes son la púrpura trombocitopénica inmune (ITP) y la anemia hemolítica autoinmune (AIHA). Un 40% de pacientes presenta trastornos linfoproliferativos, como una linfadenopatía generalizada y/o esplenomegalia, y existe un riesgo mayor de desarrollar neoplasias malignas gastrointestinales y linfoides, especialmente un linfoma no Hodgkin.
La CVID puede ser debida a un defecto intrínseco de células B (por ejemplo deficiencia de CD19 causada por mutaciones en CD19; 16p11.2), a un defecto intrínseco de células T (por ejemplo deficiencia de ICOS causada por mutaciones en ICOS; 2q33), a mutaciones en los receptores TNF (como la deficiencia de TACI o de BAFFR, causadas por mutaciones en TNFRSF13B y TNFRSF13C respectivamente; 17p11.2 y 22q13.1-q13.31) o puede no existir un defecto genético. Otros defectos monogénicos incluyen las deficiencias de MSH5, CD81 y CD20.
La mayoría de casos son esporádicos aunque alrededor de un 20% se consideran familiares, con herencia autosómica dominante (80%) o recesiva (20%). La deficiencia de TACI se estima que ocurre en aproximadamente un 10% de los casos; los pacientes con deficiencia de TACI tienen más probabilidades de estar afectados por linfoproliferación y autoinmunidad.
El diagnóstico debe sospecharse en pacientes con infecciones sinopulmonares recurrentes que exceden la frecuencia específica de la edad, y se basa en la exclusión de otras causas para la hipogammaglobulinemia. El análisis de función linfocitaria, incluyendo análisis de respuestas específicas de anticuerpos tras una vacunación y una inmunofenotipificación de células B y T, refuerzan el diagnóstico e indican subgrupos de CVID. Una ecografía y un TAC abdominal pueden ser necesarios para evaluar complicaciones adicionales como adenopatías en los ganglios linfáticos abdominales, patologías del hígado o del bazo, o granulomas.
El diagnóstico diferencial ha de incluir otras causas de hipogammaglobulinemia como pérdida de inmunoglobulinas por vía intestinal o urinaria, e inmunodeficiencia asociada a neoplasias malignas hematológicas, infecciones virales o secundaria medicamentos. No existe una terapia curativa.
El tratamiento es paliativo y se basa en la terapia sustitutiva con inmunoglobulina, administrada por vía intravenosa o subcutánea. Para reducir las secuelas pulmonares a largo plazo puede ser necesario además el uso de antibióticos de forma profiláctica. Los pacientes con bronquiectasias pueden beneficiarse de la fisioterapia pulmonar. Las citopenias requieren un estrecho seguimiento y en ocasiones son de difícil manejo, requiriéndose incluso en algunos casos muy severos una esplenectomía.
Los pacientes con, únicamente, infecciones bacterianas tienen un mejor pronóstico que aquellos con complicaciones adicionales y presentan una esperanza de vida casi normal, especialmente si el diagnóstico y tratamiento se producen poco después de la aparición de los síntomas y antes de la aparición de daño pulmonar crónico.
Revisores expertos
- Pr Bodo GRIMBACHER
- P HERHOLZ
Última actualización: Junio 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3469&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-idiop-tico-de-inmunoglobulinas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-com-n-variable–Deficit-idiop-tico-de-inmunoglobulinas-&title=Inmunodeficiencia-com-n-variable–Deficit-idiop-tico-de-inmunoglobulinas-&search=Disease_Search_Simple
