Sinónimos: Déficit del transportador cerebral de carnitina
Forma sistémica de deficit primario de carnitina
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Los niveles de carnitina plasmática pueden ser bajos o muy bajos debido a muchas razones adquiridas o de aparición esporádica.
Pero el defecto de captación de carnitina en células es una enfermedad autosómica recesiva debida a la presencia de transportadores de carnitina defectuosos.
La aparición se da, de manera excepcional, después del nacimiento, con coma o muerte súbita. De manera más común, el primer signo clínico es una miocardiopatía dilatada hipoquinética altamente progresiva que se asocia generalmente a debilidad muscular. Este último signo puede ser importante y desencadenar en miopatía proximal y amiotrofia.
Puede darse hipoglucemia – e hipocetosis – ligada a coma o a daño hepático agudo (como el síndrome de Reye), después de períodos de ayuno o infecciones. Son altamente sugestivos de la enfermedad los niveles cerca de cero de la carnitina plasmática total y libre, con excreción urinaria de carnitina normal. La cromatografía de ácidos orgánicos no revela ninguna sustancia anormal.
El diagnóstico se confirma analizando la oxidación de los ácidos grasos y el transporte de carnitina marcada radiactivamente en linfocitos o fibroblastos cultivados. Los pacientes se tratan con dosis farmacológicas de carnitina para el resto de la vida (100-200 mg/Kg/día tomadas en tres o cuatro dosis), y los resultados son notables. La miocardiopatía casi siempre se restituye en menos de un año sin dejar secuelas.
Revisores expertos
- Pr Jean-Marie SAUDUBRAY
Última actualización: Marzo 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3316&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-del-transportador-cerebral-de-carnitina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-en-la-captaci-n-de-carnitina–Deficit-del-transportador-cerebral-de-carnitina-&title=Deficit-en-la-captaci-n-de-carnitina–Deficit-del-transportador-cerebral-de-carnitina-&search=Disease_Search_Simple
