Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (MTP) es un trastorno autosómico recesivo de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.
La proteína trifuncional actúa como una enoil-CoA-hidratasa, una 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa y una 3-cetotiolasa de ácidos grasos de cadena larga. Se encuentra en la membrana interna mitocondrial.
Los principales signos clínicos incluyen la hipoglucemia hipocetósica en la infancia o en la niñez temprana junto con hipotonía y miocardiopatía hipertrófica, a menudo mortal, o la muerte súbita inexplicada. También se han descrito formas de inicio tardío de la enfermedad, con neuropatía periférica y episodios de debilidad muscular o rabdomiólisis relacionados con la miopatía.
La medición de acilcarnitinas plasmáticas y, en ocasiones, la cromatografía de ácidos orgánicos urinarios puede ayudar a orientar el diagnóstico, pero estos métodos no permiten diferenciar entre la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial y la de LCHAD (3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga) (véase este término). La confirmación sólo puede obtenerse mediante la medición de las tres actividades enzimáticas en cultivos de fibroblastos o mediante el análisis de biopsias de tejido.
El diagnóstico prenatal está disponible mediante la medición de la actividad enzimática en las vellosidades coriónicas (directamente o en cultivo) así como en amniocitos cultivados. El estudio molecular de los genes que codifican para las subunidades alfa y beta de la MTP ha llevado a la identificación de numerosas mutaciones.
Revisores expertos
- Dr Christine VIANEY-SABAN
Última actualización: Marzo 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3294&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-proteina-trifuncional-mitocondrial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-proteina-trifuncional-mitocondrial&title=Deficit-de-proteina-trifuncional-mitocondrial&search=Disease_Search_Simple
