Sinónimos: Déficit de factor IX leve
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La hemofilia B leve es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia leve del factor IX. Se manifiesta con hemorragias anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o de extracciones dentales. Representa alrededor del 30% de todos los casos de hemofilia B. Los pacientes tienen una actividad biológica del factor IX comprendida entre 5 y 40%. Los pacientes no presentan hemorragias espontáneas. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad se debe a mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX.
Revisores expertos
- Pr Claude NEGRIER
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17871&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-factor-IX-leve&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-B-leve–Deficit-de-factor-IX-leve-&title=Hemofilia-B-leve–Deficit-de-factor-IX-leve-&search=Disease_Search_Simple
