La Asociacion Síndrome de Myhre España (ASME) existe y apoya a todas personas que viven con el síndrome de Myhre.
Puede leer más sobre esta enfermedad en: https://www.femexer.org/4788/sindrome-de-myhre/.
Les compartimos el testimonio que generosamente nos compartió de una de las pocas pacientes femeninas con este raro síndrome.
Aunque nació en la ciudad polaca de Radom, Magdalena Dabrowska vive en Legazpi desde los 3 años. Hoy Magdalena tiene 23 años y trabaja en la planta industrial de Gureak. A Magdalena le diagnosticaron el síndrome de Myhre cuando tenía 19 años.
“Sólo el mío fue diagnosticado en Gipuzkoa”.
Convivir con una persona con el síndrome de Myhre no es fácil. El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple rara caracterizada por estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH, estereotipia, problemas respiratorios, problemas cardiovasculares, problemas digestivos, sumado a la dificultad para obtener un diagnóstico preciso y acceder a una atención especializada, puede provocar la desesperación de las familias. Sin embargo, el carácter cariñoso, simpático y gracioso de estas personas y la aspiración de que logren llevar una vida lo más normalizada posible es lo que anima a Magdalena.
“Estoy luchando por la enfermedad del síndrome de Myhre en que esté bien atendida en este mundo y que yo sea feliz”.
Myhre es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4, que se conoce como mutación de novo, porque ocurre por casualidad (no es de origen genético). En el año 2000, los bebés considerablemente prematuros no tenían una alta tasa de supervivencia.
“Yo nací con 2,2 kg y una talla de 48 cm“.
Magdalena enfrentó desde temprano los desafíos que impone esta condición. El bullying (acoso) escolar fue una dura realidad para ella, manifestándose en actos crueles de discriminación y agresión. A pesar de estos dolorosos episodios, su espíritu no se quebró. En cambio, se forjó un carácter resiliente que la llevaría a convertirse en una figura clave para otros que, como ella, padecen el síndrome de Myhre.
Aunque se han logrado avances significativos, como el reconocimiento de la enfermedad y la creación de la asociación, aún queda un largo camino por recorrer. La educación y sensibilización sobre el síndrome de Myhre son fundamentales para construir una sociedad más inclusiva, donde la empatía y el conocimiento reemplacen al miedo y al prejuicio. El coraje de Magdalena Dabrowska nos recuerda que la adversidad puede convertirse en una fuerza motriz para el cambio. Su historia no es solo un relato de superación personal, sino un llamado a la acción para que nadie tenga que enfrentarse solo a las dificultades que impone una enfermedad rara.
Con la intención de cambiar esta realidad, Magdalena ha sido la promotora detrás de la creación de la asociación española dedicada a este síndrome. Su objetivo es claro: ofrecer una red de apoyo, fomentar la investigación y visibilizar las necesidades de quienes viven con esta enfermedad a diario.
“Siempre fui bastante más pequeña que mis compañeros. Recuerdo que no podía competir en los juegos de mi infancia o en el gimnasio porque mi cuerpo no actuaba como debía. Tenemos relación por las redes sociales. Hablamos de nuestra enfermedad. Algunos tienen más problemas que yo y el más pequeño tiene tres años y tiene muchos problemas”, lamenta.
“Mantenerse activa” y tener ilusión por vivir es lo único que puede hacer, porque “no hay otro tratamiento. En el último año, en EE. UU. han fallecido cuatro personas que conocía. Tenemos un grupo en Facebook y ahí hablamos”, nos explica. Porque Magdalena, como hemos apuntado, también se defiende en inglés.
La fundación estadounidense, según explica Magdalena, actualmente está más centrada en conseguir financiación para pagar a los médicos que llevan a los enfermos en el sistema norteamericano de salud, que en divulgar acerca de la enfermedad. “Solo hay un estudio en todo el mundo y está en fase de recoger información. […] Nosotros estamos en contacto, sobre todo, con las familias de otras personas afectadas en España porque hay muy poca información, toda en inglés y encima es de difícil acceso”, expone.
La lista de síntomas del síndrome de Myhre es larga y variada: “La piel suele estar firme y a las cicatrices pueden volverse más gruesas; También existe el riesgo de que algunas personas desarrollen tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas y pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica es rígida (restrictiva). Las personas afectadas suelen tener problemas con el sistema cardiovascular y respiratorio”, enumera la fundación dedicada a esta rara enfermedad.
Tengo problemas con la respiración por eso me tienen que operar de la mandíbula, problemas de visión y problemas de oídos, problemas con articulaciones, como dolor en los tobillos o en las muñecas.
El patrón de herencia es autosómico dominante, pero la mayoría de los casos se producen de novo.
La penetrancia parece ser completa, aunque los datos sobre casos familiares son limitados. El tratamiento es principalmente sintomático y requiere de un equipo médico multidisciplinar. Se recomienda llevar a cabo una evaluación oftalmológica, audiológica, respiratoria, cardiovascular, de desarrollo de habilidades físicas y de movilidad articular de forma anual. La hipoacusia puede requerir el uso de audífonos. También puede ser necesaria la suplementación con oxígeno, así como una traqueotomía a largo plazo.
Es importante limitar el traumatismo tisular debido al mayor riesgo de cicatrización/estenosis y fibrosis proliferativa tras los procedimientos quirúrgicos y la intubación endotraqueal; cuando sea posible, deberá optarse por un enfoque alternativo no invasivo.
La enfermedad pulmonar restrictiva, la hipertensión sistémica/pulmonar y la insuficiencia cardíaca deben tratarse en consecuencia. Puede ser necesario un tratamiento para el estreñimiento. La fisioterapia puede ser útil para la movilidad articular, así como el tratamiento sintomático de la discapacidad intelectual y del retraso del desarrollo.
El síndrome de Myhre es una mutación genética muy rara (prevalencia 1:1000000) de la cual existen aproximadamente 200 casos en todo el mundo. Es un trastorno progresivo con complicaciones potencialmente mortales. La enfermedad respiratoria restrictiva y obstructiva, la pericarditis y la afectación laringotraqueal son las principales causas de morbilidad.
El diagnóstico puede ser difícil y se basa en los rasgos clínicos característicos y los hallazgos radiológicos (engrosamiento craneal, braquidactilia, costillas anchas, fusiones vertebrales, pedículos vertebrales grandes y alas ilíacas hipoplásicas) y se confirma mediante un estudio genético. El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes genéticos caracterizados por talla baja, braquidactilia, piel rígida y gruesa, restricción de la movilidad articular y afectación cardiovascular. Las pruebas genéticas prenatales son posibles en los embarazos de riesgo, una vez que la variante patogénica haya sido identificada en un familiar afectado.
A mí me diagnosticaron justo en la pandemia; todo tuvo que ser por el móvil y me tuve que poner en contacto con la fundación que está en Estados Unidos de América para el síndrome de Myhre. Y allí me explicaron un poco lo que es el síndrome de Myhre y pude luego conocer a otras familias que están en España o que son internacionales. Nos empezamos a un poco a conocer y ahí se puso lo de el tema de la asociación para tener un poco más investigaciones para tener un tratamiento adecuado, para tener un poco el diagnóstico temprano.
Visita asiduamente a especialistas tan dispares de otorrinolaringología, oftalmología, neumología, traumatología, cardiología y ginecología, medicina interna, neurologia, cirugía oral y maxilofacial, entre otros. Es por la naturaleza de este síndrome, que es un “trastorno del tejido conectivo”, como lo define la única institución especializada en la enfermedad, la Fundacion Sindrome de Myhre, ya que afecta a diferentes sistemas del organismo.
“Es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4, que se conoce como mutación de novo porque ocurre por casualidad (no es de origen genético)”, explica la fundación norteamericana y, según explica Magdalena, actualmente está más centrada en conseguir financiación para pagar a los médicos que llevan a los enfermos en el sistema norteamericano de salud, que en divulgar acerca de la enfermedad. “Solo hay un estudio en todo el mundo y está en fase de recoger información. […] Nosotros estamos en contacto, sobre todo, con las familias de otras personas afectadas en España y con pacientes internacionales, también porque hay muy poca información, toda en inglés y encima es de difícil acceso”, expone.
La lista de los síntomas del síndrome de Myhre es larga y variada: “La piel suele ser firme y las cicatrices pueden volverse más gruesas; también existe el riesgo de que algunas personas tengan tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas y pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica está rígida (restrictiva); las personas afectadas a menudo tienen problemas con los sistemas cardiovascular y respiratorio”, enumera la fundación dedicada a esta enfermedad rara.
“En 2019 comenzamos en la Gureak que la empresa tiene en Legazpi. En el taller fabricamos cables para automoción”. Porque la diputación foral de Gipuzkoa ha comenzado a preparar las oposiciones para personas con discapacidad intelectual, Magdalena ha estado estudiando y estudiando durante las últimas semanas.
El miércoles hago zumba en txolarte.
Viernes hago yoga en donosti ARS Kundalini.
Domingo hago gimnasia del polideportivo de Legazpi.
Domingo uno al mes tenemos senderismo de Atzegi.
Hago también voluntariado.
También participamos en deportes locales.
También hicimos voluntariado en las fiestas de Beasain.
También participaron en los tamborileos de Legazpi.
Participamos en el rugby inclusivo.
Participamos en el voluntariado del banco de alimentos.
También participamos en voluntariado en San Silvestro.
También participamos en el voluntariado de Behobia.
En la marcha en solidaridad contra el cáncer de mama.
Aizkorri barrena.
Eehunmilak
El síndrome de Myhre, clasificado en 1981, se encuentra en la categoría ultra rara de trastornos genéticos, ya que se conocen alrededor de 200 casos en todo el mundo. Solo 13 personas en España han sido diagnosticadas con el síndrome de Myhre. La causa del síndrome de Myhre es un cambio en una copia del gen SMAD4. En nuestro cuerpo, los genes actúan como manuales de instrucciones para las proteínas. Las proteínas ayudan a nuestro cuerpo a desarrollarse, crecer y funcionar correctamente.
El síndrome de Myhre ocurre de forma aleatoria (además de familiar). Cuando un gen cambia aleatoriamente, se denomina mutación de novo (también llamada variante patogénica).
Sensibilizar sobre esta patología poco conocida ha sido la motivación de un grupo de padres, que en 2023 crearon la Asociación del Síndrome de Myhre España. La asociación apoya a las familias de los pacientes con síndrome de Myhre, brindándoles una red de esperanza y apoyo y colaborando con las comunidades científica y médica para avanzar y brindar investigaciones prometedoras.
Nuestros objetivos son simples:
- Educar al público y a la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
- Promover tratamientos seguros y eficaces a través de la promoción, la financiación de la investigación y un registro integral de pacientes.
- Proporcionar una comunidad solidaria y solidaria para los pacientes de Myhre y sus familias.
El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple rara caracterizada por estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH, estereotipia, problemas respiratorios, problemas cardiovasculares, problemas digestivos.
El síndrome de Myhre es un trastorno multisistémico del tejido conectivo que afecta la piel y los sistemas cardiovascular, respiratorio, gastrointestinal y musculoesquelético.
Los individuos afectados pueden tener fibrosis proliferativa progresiva. La fibrosis puede ocurrir espontáneamente o después de un traumatismo, de procedimientos médicos invasivos o de cirugía, lo que a menudo conduce a complicaciones importantes. Los rasgos faciales distintivos se encuentran en casi todos los individuos afectados y son más evidentes en niños y adultos. Los problemas cardiovasculares pueden incluir hipoplasia y estenosis aórtica, defectos congénitos, afectación pericárdica y miocardiopatía restrictiva. Las limitaciones articulares pueden progresar con la edad y parecerse a contracturas articulares. La mayoría de las personas tienen retraso en el desarrollo o deterioro cognitivo, generalmente de leve a moderado. Otros hallazgos pueden incluir trastorno del espectro autista, pérdida auditiva conductiva o mixta, baja estatura, errores refractivos, pubertad precoz, infecciones respiratorias recurrentes, problemas respiratorios mecánicos (estenosis coanas, estrechamiento laríngeo) y estenosis gastrointestinal superior.
Estos son los datos de contacto de las diferentes asociaciones para el síndrome de Myhre:
- Asociación Síndrome de Myhre España, ASME: asociacionmyhre@gmail.com y https://www.facebook.com/asociacionsindromedemyhreespanaasme
- Fundación estadounidense Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/ y https://www.instagram.com/myhresyndromefoundation/
- Asociación francesa Association Française du Syndrome de Myhre (AFSMy): syndromedemyhre@gmail.com
