Sinónimos: Deficiencia de MCAD
Déficit de MCAD
MCADD
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El déficit de MCAD es un fallo congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
MCAD es una flavoproteína transferidora de electrones (ETF) enzima dependiente, localizada en la matriz mitocondrial interna.
Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por episodios agudos de hipoglucemia hipocetótica con hepatomegalia (pseudosíndrome de Reye), provocada por ayunos o infecciones, que ocurren generalmente dentro de los dos primeros años de vida. No hay implicaciones musculares o cardiacas.
El diagnóstico se basa en un perfil característico de los ácidos orgánicos urinarios, ácidos grasos de cadena media en plasma y acilcarnitinas en plasma. Se ha identificado un punto caliente de mutación (A985G) prevalente (90% de los alelos mutados). La identificación de esta mutación y/o la medida de la actividad MCAD en cultivo de fibroblastos permite confirmar el diagnóstico.
El tratamiento incluye una gran ingesta de glucosa y eventualmente un suplemento de L-carnitina. El pronóstico es favorable si se evitan los estados de ayuno y catabólicos.
Revisores expertos
- Dr Christine VIANEY-SABAN
Última actualización: Marzo 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3570&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-media&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-media&title=Deficit-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-media&search=Disease_Search_Simple
