Sinónimos: Déficit CPS1
Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de carbamil-fosfato sintetasa se transmite con herencia autosómica recesiva. La expresión de esta enzima se limita estrictamente al hígado y al intestino. Esta enfermedad causa hiperamonemia congénita, y síntesis de citrulina defectuosa.
La aparición de la enfermedad se da normalmente durante la infancia con coma hiperamoniémico que puede estar asociado a cetoacidosis, o más raramente durante la niñez con coma hiperamoniémico recurrente o vómitos crónicos, una fuerte aversión a las proteínas, hipotonía, retraso mental, e irregularidades del crecimiento.
El diagnóstico se sugiere por la hiperamonemia, niveles altos de glutamina plasmática, y niveles bajos de citrulina. La confirmación se obtiene mediante el cálculo de la actividad enzimática de una biopsia hepática o intestinal. Los pacientes son tratados con una dieta con una ingesta muy restringida de proteínas de por vida, suplementos de citrulina, arginina, benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio. Está disponible el diagnóstico prenatal, dado que la mutación ha sido identificada.
Revisores expertos
- Pr Jean-Marie SAUDUBRAY
Última actualización: Marzo 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=461&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-CPS1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-carbamil-fosfato-sintetasa–Deficit-CPS1-&title=Deficit-de-carbamil-fosfato-sintetasa–Deficit-CPS1-&search=Disease_Search_Simple
