Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
El déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 (defecto de la SAB tipo 4) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizado por: enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica.
Se han descrito cinco casos hasta la fecha: dos hermanos que presentaban colestasis neonatal y tres adultos con enfermedades neurológicas.
La presentación clínica de este defecto varía. Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas. Es posible que los adultos tuvieran una enfermedad del hígado leve no documentada y deficiencia de vitaminas liposolubles en un periodo anterior que llevó a la enfermedad neurológica.
El defecto de la SAB tipo 4 está causado por una mutación en el gen AMACR (5p13.2-q11.1).
El diagnóstico está basado en espectrometría de masas de iones líquidos secundarios (LSIMS), cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS) y análisis de ionización por electrospray-espectrometría de masas en tándem de la orina, suero y bilis.
Su trasmisión es autosómica recesiva
El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico. Es probable que sea necesaria una restricción dietética de ácidos fitánicos y pristánicos para prevenir la neurotoxicidad.
Última actualización: Septiembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11137&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-congenito-de-s-ntesis-de–cidos-biliares-tipo-4&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-congenito-de-s-ntesis-de–cidos-biliares-tipo-4&title=Deficit-congenito-de-s-ntesis-de–cidos-biliares-tipo-4&search=Disease_Search_Simple
