Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El déficit congénito de proteína S es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente.
La prevalencia del déficit parcial de proteína S (individuos heterocigotos) se estima en 0,16 – 0,21% en la población general. La prevalencia del déficit grave de proteína S (individuos homocigotos o heterocigotos compuestos) es desconocida, pero probablemente comparable a la prevalencia del déficit grave de proteína C, que se estima en 1/500.000. Afecta por igual a los hombres y las mujeres.
El déficit grave de proteína S se manifiesta varias horas o días después de nacer, con una púrpura fulminante (ver este término) o una trombosis venosa masiva. La púrpura fulminante es una manifestación muy grave, que provoca coagulación diseminada y necrosis tisular.
También puede ocurrir una retinopatía del prematuro (ROP; ver este término) grave. Por lo general, los pacientes heterocigotos permanecen asintomáticos hasta la edad adulta. Ciertas circunstancias, como la cirugía, el embarazo o una inmovilización, aumentan el riesgo trombótico.
La manifestación más frecuente de la enfermedad es la trombosis venosa profunda de los miembros inferiores, complicada o no con una embolia pulmonar. También puede ocurrir una trombosis arterial. El déficit de proteína S está causado por mutaciones en el gen PROS1 (3q11-q11.2). La transmisión es autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en la medida de la actividad anticoagulante de la proteína S y de su nivel de antígeno (proteína S total o libre). Existen tres formas biológicas de la enfermedad. Los tipos I y III son déficits cuantitativos, con un nivel bajo de antígeno libre (nivel normal de proteína S total en el tipo III y reducción del nivel de proteína S total en el tipo I). El tipo II es un déficit cualitativo, con un nivel normal de proteína S total o libre. Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye otras trombofilias hereditarias, como los déficits de antitrombina y proteína C (ver estos términos).
El diagnóstico prenatal es posible para las familias con un hijo afectado y se basa en la identificación de la mutación causal en el ADN obtenido de una muestra de vellosidades coriónicas.
El tratamiento neonatal de la púrpura fulminante requiera la administración de plasma fresco congelado. En ocasiones, es necesaria la escisión de las lesiones trombóticas, mediante procedimientos quirúrgicos. Los pacientes con trombosis se tratan con una terapia anticoagulante (heparina, wafarina). Debe ponerse atención al riesgo de necrosis cutánea inducida por la cumarina (warfarina).
El tratamiento preventivo está indicado en los casos con un fuerte historial familiar de enfermedades trombóticas, durante el periodo perioperatorio o periparto. El pronóstico es grave para los pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos. El pronóstico es bueno para los pacientes heterocigotos. Con una adecuada monitorización y tratamiento, el riesgo de enfermedad tromboembólica se reduce de forma considerable.
El fallecimiento puede estar causado por una embolia pulmonar.
Revisores expertos
- Pr Jenny GOUDEMAND
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3267&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-congenito-de-prote-na-S&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-congenito-de-prote-na-S&title=Deficit-congenito-de-prote-na-S&search=Disease_Search_Simple
