Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico recesivo
- Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
Los déficits congénitos de fibrinógeno son trastornos de la coagulación, debidos a una reducción de la cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante, caracterizados por síntomas hemorrágicos que varían de leves a graves.
La afibrinogenemia (ausencia completa de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (concentración reducida de fibrinógeno plasmático) (ver estos términos), corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia (ver este término) corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. La hipo- y la disfibrinogenemia están con frecuencia combinadas (hipodisfibrinogenemia).
La prevalencia de la afibrinogenemia se estima en 1/1.000.000. Las más frecuentes son las hipo- y la disfibrinogenemia. Ambos sexos están afectados por igual. El déficit de fibrinógeno puede descubrirse a cualquier edad, pero la afibrinogenemia suele manifestarse de forma temprana en la infancia, frecuentemente en el periodo neonatal. Las manifestaciones típicas de la afibrinogenemia incluyen: sangrado del cordón umbilical, epistaxis, hemartrosis, sangrado gastrointestinal, menorragia, sangrados traumáticos y quirúrgicos y, raramente, hemorragia intracraneal. Las mujeres afectas de afibrinogenemia pueden sufrir abortos espontáneos recurrentes. La hipofibrinogenemia se caracteriza por episodios hemorrágicos leves, después de un trauma o cirugía. La mayoría de los pacientes con disfibrinogenemia son asintomáticos (60%). El resto pueden presentar síntomas hemorrágicos (28%) o eventos de trombosis (20%). Los déficits congénitos de fibrinógeno están causados por mutaciones en los genes FGA, FGB, o FGG. La afibrinogenemia se transmite de modo autosómico recesivo, mientras que la hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia tienen una transmisión autosómica dominante. El diagnóstico se basa en la prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), del tiempo de protrombina (TP), del tiempo de trombina y reptilasa y del nivel de fibrinógeno, medido por métodos funcionales (Clauss) e inmunológicos. El diagnóstico diferencial incluye otros déficits de factores de coagulación (factores II, V, VII, X, XI, VIII, IX y XIII; ver estos términos) y el déficit adquirido de fibrinógeno (coagulopatía de consumo, insuficiencia hepática). En caso de trombosis, el diagnóstico diferencial también incluye la trombofilia adquirida o congénita (déficit de antitrombina, déficit de proteína C o proteína S, mutación factor V Leiden, anticoagulante lúpico (ver estos términos) y la mutación FII Leiden). Es posible realizar un diagnóstico prenatal de la afibrinogenemia si las mutaciones causales se han identificado en la familia. Para el tratamiento de las hemorragias se utiliza normalmente concentrados de fibrinógeno. El plasma fresco congelado se utiliza cuando los concentrados de fibrinógeno no están disponibles. Se puede prevenir los abortos espontáneos recurrentes con una profilaxis rutinaria, basada en la administración temprana de concentrados de fibrinógeno durante embarazo. Aunque la hemorragia intracraneal puede comprometer el pronóstico vital, el pronóstico de la afibrinogenemia es favorable cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado. El pronóstico de la hipo- y la disfibrinogenemia es generalmente bueno.
Revisores expertos
- Pr Jenny GOUDEMAND
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3331&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-congenito-de-fibrin-geno&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-congenito-de-fibrin-geno&title=Deficit-congenito-de-fibrin-geno&search=Disease_Search_Simple
