Sinónimos: Deficiencia de SGLT2
Déficit de SGLT2
Glucosuria renal familiar
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
La glucosuria renal (GR) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la excreción de glucosa renal en ausencia de hiperglucemia u otras formas de disfunción tubular. La prevalencia es desconocida. Está causada por mutaciones en el gen SLC5A2 que codifica el cotransportador sodio/glucosa tipo 2 (SGLT2). La GR es una enfermedad benigna sin síntomas ni consecuencias graves, y no requiere una terapia específica.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10912&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-SGLT2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Glucosuria-renal–Deficiencia-de-SGLT2-&title=Glucosuria-renal–Deficiencia-de-SGLT2-&search=Disease_Search_Simple
