Sinónimos: Deficiencia de MyD88
Déficit de MyD88
Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La infección bacteriana piógena por déficit de MyD88 es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas piógenas, incluyendo la enfermedad neumocócica o estafilocócica invasivas, o infección grave por pseudomona.
Su prevalencia es desconocida. Sólo se han descrito 24 casos.
La enfermedad se presenta en la infancia con infecciones bacterianas piógenas recurrentes, que amenazan la vida, causadas por Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus o Pseudomonas aeruginosa. Los pacientes son normalmente resistentes al resto de agentes infecciosos. La predisposición a estas graves infecciones es transitoria y desaparece paulatinamente a partir de los 10 años. En las fases agudas de los cuadros infecciosos invasivos, la temperatura elevada tales como temperatura
El déficit de MyD88, aparece como resultado de mutaciones en el gen MYD88 (3p22-3p21.3), quedan suprimidas la respuesta en citoquinas de la células sanguíneas.
El déficit MyD88 debe sospecharse en pacientes con infecciones bacterianas piógenas recurrentes. El diagnóstico puede sospecharse si todas las células sanguíneas no producen citocinas inflamatorias bajo la activación con IL-1beta o receptores agonistas tipo Toll. El diagnóstico puede confirmarse por la observación de mutaciones en el gen MYD88.
El diagnóstico diferencial incluye déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 (IRAK4), que puede descartarse por la ausencia de mutaciones en el gen IRAK4, déficit del modulador esencial NF-kappa-B (NEMO) y déficit del inhibidor del modulador esencial NF-kappa-B (IB-alfa) (consulte estos términos).
El diagnóstico prenatal es posible por biopsia de trofoblasto cuando la mutación está identificada en la familia.
Su transmisión es autosómica recesiva y la enfermedad ha sido observada en familiares consanguíneos y no consanguíneos. El consejo genético puede realizarse.
El tratamiento está basado en terapia antibiótica profiláctica para prevenir infecciones. Puede considerarse adicionalmente terapia con gammaglobulina (IgG), en particular en pacientes con respuesta en anticuerpos alterada a antígenos polisacáridos. El consejo más importante para familias y médicos de pacientes con déficit de MyD88 es iniciar un tratamiento antibiótico parenteral empírico contra Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa, tan pronto como se sospeche la infección o si el paciente desarrolla fiebre moderada, sin tener en cuenta parámetros inflamatorios, ya que los pacientes pueden morir a causa de una rápida infección bacteriana invasiva a pesar de una profilaxis apropiada. El tratamiento antibiótico debe adecuarse (si es necesario) una vez la bacteria causante ha sido documentada.
El pronóstico en la infancia y la niñez temprana es poco favorable, en particular si la enfermedad es desconocida por los padres y médicos. Con el tratamiento antibiótico profiláctico adecuado, el pronóstico para la mayoría de los pacientes mejora, ya que las infecciones son cada vez menos frecuentes con la edad.
Revisores expertos
- Pr Jean-Laurent CASANOVA
- Dr Capucine PICARD
- Dr Horst VON BERNUTH
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18313&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-MyD88&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Infecciones-bacterianas-pi-genas-por-deficit-de-MyD88–Deficiencia-de-MyD88-&title=Infecciones-bacterianas-pi-genas-por-deficit-de-MyD88–Deficiencia-de-MyD88-&search=Disease_Search_Simple
