Sinónimos: Deficiencia de MAT
Deficiencia de MAT I/III
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa
Desmielinización cerebral debida a una deficiencia de metionina adenosiltransferasa
Déficit de MAT
Déficit de MAT I/III
Déficit de metionina adenosiltransferasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extraño o con trastornos neurológicos como una desmielinización cerebral.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17780&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-MAT&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Desmielinizaci-n-cerebral-debida-a-un-deficit-de-metionina-adenosiltransferasa–Deficiencia-de-MAT-&title=Desmielinizaci-n-cerebral-debida-a-un-deficit-de-metionina-adenosiltransferasa–Deficiencia-de-MAT-&search=Disease_Search_Simple
