Sinónimos: Deficiencia de diaforasa
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia del complejo 2-oxo-glutarato
Deficiencia del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
Déficit de diaforasa
Déficit de dihidrolipoil deshidrogenasa
Déficit de lipoamida deshidrogenasa
Déficit de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
Déficit del complejo 2-oxo-glutarato
Déficit del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
Déficit del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
Déficit en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica.
Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se han descrito unos 20 casos. Es un trastorno más frecuente que el déficit del componente E2 del complejo PDH, pero menos frecuente que el déficit de la subunidad E1-alfa (consulte estos términos).
Los pacientes suelen presentar acidosis láctica neonatal o retraso en el desarrollo e hipotonía durante la infancia. A diferencia de los afectados por otras formas de déficit de piruvato deshidrogenasa, los pacientes con déficit de la proteína de unión E3 a menudo sobreviven bien en la infancia o la edad adulta ya que existe cierto ensamblaje del complejo piruvato deshidrogenasa, incluso con un déficit total de esta proteína. El adelgazamiento o la agenesia del cuerpo calloso es un hallazgo frecuente en las imágenes del cerebro por RM.
El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa está causado por una mutación en el gen PDHX (11p13) que codifica la subunidad de la proteína de unión E3; también conocida como componente X del complejo piruvato deshidrogenasa.
El patrón de herencia es autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Garry BROWN
Última actualización: Abril 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19807&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-lipoamida-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-la-prote-na-de-uni-n-E3-de-la-piruvato-deshidrogenasa–Deficiencia-de-lipoamida-deshidrogenasa-&title=Deficit-de-la-prote-na-de-uni-n-E3-de-la-piruvato-deshidrogenasa–Deficiencia-de-lipoamida-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple
