Como tantas enfermedades raras son de origen genético, nos conviene entender qué es el genoma. Usemos la analogía de un libro.
Un genoma es un libro que contiene las instrucciones del ADN para la vida. Está compuesto por una variedad de nucleótidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (capítulos). Cada cromosoma contiene genes (párrafos) que son regiones del ADN que codifican las proteínas específicas que permiten que un organismo funcione.
Cada organismo vivo tiene un genoma, pero el tamaño de este varía de una especie a otra. El genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de nucleótidos y poco menos de 20 mil genes que codifican proteínas. Esto es aproximadamente el 1% de la longitud total del genoma humano. El otro 99% son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas, algunas son componentes que funcionan como un panel de control para la función de otros genes, otras son pseudogenes y otras más son reliquias genómicas que perdieron su capacidad de funcionar.
