Sinónimos: Deficiencia de beta-alanina sintasa
Déficit de beta-alanina sintetasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente amplio que varía desde casos asintomáticos hasta trastornos neurológicos (epilepsia, autismo) y del desarrollo (urogenital, colorrectal).
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10869&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-beta-alanina-sintasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-beta-ureidopropionasa–Deficiencia-de-beta-alanina-sintasa-&title=Deficit-de-beta-ureidopropionasa–Deficiencia-de-beta-alanina-sintasa-&search=Disease_Search_Simple
