Estados Unidos:
Cuando Rhonda Stevey conoció a su nieto, Koehyn, se enamoró de inmediato. La abuela, que vive en Ohio, sintió que su nieto era el bebé más feliz que había conocido. Desafortunadamente, en septiembre de 2021, Koehyn falleció a los 18 meses de edad debido a complicaciones relacionadas con su diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME). Según WTFR, Rhonda ahora está más comprometida que nunca con crear conciencia sobre la AME.
El 16 de octubre de 2021, Rhonda participará en el Koehyn’s Memorial 5k. El 5K comienza a las 10 am en el estadio de fútbol Bellaire. Ella espera recolectar donaciones para apoyar la investigación de AME y ayudar a crear conciencia en la comunidad en general. En el funeral de Koehyn, hizo la promesa de que no solo mostraría a la gente cuánto lo amaba, sino que se aseguraría de que más personas fueran educadas sobre la AME. Si puede brindar ayuda o consuelo incluso a otra familia, dice, eso es suficiente.
Atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular hereditario poco común causado por mutaciones del gen SMN1. Debido a que la AME se hereda con un patrón autosómico recesivo, los pacientes deben recibir dos genes defectuosos para heredar esta afección. En pacientes con atrofia muscular espinal, estas mutaciones genéticas causan pérdida de neuronas motoras; estos normalmente ayudan a controlar el movimiento. Como resultado, los pacientes experimentan debilidad y atrofia muscular de leve a grave.
Hay más de una forma de atrofia muscular espinal. Por ejemplo, el tipo 1 también se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffman. Dentro de esta forma grave, que a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o inmediatamente después, los pacientes experimentan:
Dificultad para tragar y respirar
Incapacidad para sentarse o sostener la cabeza de forma independiente
Retrasos del desarrollo
Mayor riesgo de colapso pulmonar o infecciones respiratorias
Desafortunadamente, la AME de tipo 1 a menudo es fatal antes de los 2 años de edad. Luego, la atrofia muscular espinal de tipo 2 generalmente se desarrolla dentro de los 6 a 12 meses posteriores al nacimiento. Los síntomas de esta forma incluyen la incapacidad para pararse o caminar de forma independiente. Sin embargo, los pacientes suelen vivir más tiempo, a veces hasta la edad adulta. Luego viene SMA tipo 3 o síndrome de Kugelberg-Welander. Esta forma suele manifestarse en la primera infancia o la adolescencia y no suele afectar la esperanza de vida.
Los síntomas incluyen:
Dificultad para caminar o subir escaleras
Infecciones respiratorias frecuentes
Finalmente, el tipo 4, o AME de adultos, es poco común y ocurre después de los 30 años. Los síntomas incluyen problemas respiratorios, temblores, espasmos y debilidad muscular leve.
Jessica Lynn
