Reino Unido:
Fui etiquetado como un «tardío» cuando era adolescente. No comencé la pubertad al mismo tiempo que mis amigos. Incluso cuando comencé la universidad a los 18 años, todavía estaba etiquetado como un «desarrollo tardío».
Había visto a un médico de cabecera, un consultor de medicina general y un urólogo y todos dijeron que debería esperar y ver.
Tampoco tengo sentido del olfato y tengo problemas de audición, pero ningún médico que conocí relacionó estos síntomas con mi falta de pubertad.
Después de la Universidad, a los 23 años comencé mi primer trabajo, como científico biomédico en el laboratorio de transfusión de sangre en el Royal Free Hospital de Londres. Tenía la idea general de que debería ver a un especialista en hormonas por mi condición, pero mi médico de cabecera local aún no me había referido.
Así que yo mismo encontré un endocrinólogo. Usando el directorio interno, encontré dónde estaban los endocrinólogos en el hospital. Hablé con un joven registrador especializado llamado Dr. Richard Quinton. Le expliqué que no había comenzado la pubertad y me preguntó: «¿Tienes sentido del olfato?».
Creo que fue el primer médico que me hizo esa pregunta
Da la casualidad de que no podría haber elegido un mejor hospital para trabajar. El endocrinólogo consultor fue el Prof. Pierre Bouloux, que era un especialista en síndrome de Kallmann, y el Dr. Quinton había realizado su tesis de doctorado en Cambridge Uni sobre el síndrome de Kallmann.
Hizo un gran cambio de que me dijeran que era solo un tardío para conocer a dos especialistas médicos para mi rara condición. Pronto siguió el diagnóstico y el tratamiento formales, mejor aún fue la oportunidad de conocer a un paciente con la afección que había comenzado un grupo de apoyo.
Con el tiempo, me he convertido en un defensor de mi enfermedad. Todavía estoy en contacto con los médicos que me diagnosticaron por primera vez, así como con especialistas en América y Europa. Ahora he conocido o hablado con muchos pacientes en todo el mundo y he organizado reuniones con pacientes.
Neil Smith
Fuente: https://patientworthy.com/2021/10/14/kallmann-syndrome-absent-puberty-2/
