Sinónimos: Deficiencia de 5-oxoprolinasa
Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa
Oxoprolinuria por déficit de oxoprolinasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El déficit de 5-oxoprolinasa es una enfermedad autosómica recesiva muy rara, detectada en 8 pacientes a escala mundial. Es una patología muy heterogénea clínicamente. Todos los pacientes afectados han sido identificados debido a la 5-oxoprolinuria. Los síntomas descritos en pacientes individuales incluyen formación de cálculos renales, enterocolitis, retraso mental, hipoglucemia neonatal, anemia microcítica y microcefalia. La 5-oxoprolinasa cataliza un paso en el ciclo del gamma-glutamil (metabolismo del glutatión). El diagnóstico se basa en la detección de la 5-oxoprolinuria y en la actividad baja de la 5-oxoprolinasa.
Revisores expertos
- Dr Agne LARSSON
- Dr Ellinor RISTOFF
Última actualización: Junio 2003
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10327&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-5-oxoprolinasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-5-oxoprolinasa–Deficiencia-de-5-oxoprolinasa-&title=Deficit-de-5-oxoprolinasa–Deficiencia-de-5-oxoprolinasa-&search=Disease_Search_Simple
