Estados Unido:
Krystal Biotech, («Krystal») (NASDAQ: KRYS), líder en terapias genéticas redosificables para enfermedades raras, y GeneDx, líder en análisis genómico y una subsidiaria de propiedad absoluta de BioReference Laboratories, Inc., una compañía de OPKO Health (NASDAQ: OPK), anunciaron hoy una colaboración que ofrece pruebas genéticas sin cargo para todos los tipos de Epidermólisis Bullosa (EB). El objetivo del programa, llamado Krystal Decode DEB, es ayudar a los pacientes con la forma distrófica de esta condición genética, también conocida como DEB, a obtener un diagnóstico definitivo antes, con resultados altamente precisos obtenidos con una muestra de sangre o hisopado de la mejilla.
«En los EE.UU., la EB se diagnostica con demasiada frecuencia solo por las características clínicas sin confirmación molecular. Dado que las características clínicas en diferentes subtipos de EB y otros trastornos con ampollas pueden mostrar muchas similitudes, un diagnóstico basado únicamente en las características clínicas puede ser inexacto o retrasado, lo que finalmente duele los pacientes impidiendo que reciban la atención adecuada. El programa Krystal Decode DEB ayudará a acelerar y / o confirmar un diagnóstico preciso de DEB y empoderará a los proveedores de atención médica, los pacientes y las familias para que tomen decisiones de salud informadas para facilitar una atención óptima «, dijo el Dr. Peter Marinkovich, MD, Director de la Clínica de Enfermedades de Ampollas y Profesor Asociado de Dermatología en la Universidad de Stanford, e investigador principal del ensayo de fase 3 en curso de Krystal.
La EB es un trastorno genético del tejido conectivo poco común que causa una piel extremadamente frágil que se ampolla y se desgarra por fricciones o traumas menores. Hay 4 tipos de EB, cada uno causado por mutaciones en diferentes genes. El diagnóstico preciso de la EB distrófica (causada por mutaciones en el gen COL7A1) es fundamental debido al mayor riesgo de cáncer de células escamosas, complicaciones internas y mortalidad.
“La epidermólisis ampollosa es un grupo de trastornos con variadas presentaciones, pronósticos y secuelas a largo plazo como resultado de distintas mutaciones genéticas. Sin embargo, muchos pacientes con sospecha de EB no reciben pruebas de diagnóstico debido a la falta de cobertura de seguro, el costo de la evaluación y la falta de familiaridad con el impacto de la información genética en la prestación de atención médica ”, dijo el Dr. Jeanett Segal MD, Director Médico de Krystal Biotech de los Estados Unidos, Inc. «Afortunadamente, las pruebas genéticas están disponibles y estamos encantados de trabajar con GeneDx para ofrecer esto sin cargo a los pacientes con síntomas de EB».
El programa Krystal Decode DEB utiliza un panel completo de genes para identificar DEB u otras condiciones genéticas con fenotipo similar a DEB, incluidos otros tipos de EB y algunas otras condiciones de formación de ampollas en la piel que no son EB, para ayudar en el diagnóstico.
“El diagnóstico de enfermedades raras como la DEB puede llevar años. El acceso a las pruebas genéticas lo antes posible es esencial para garantizar que las personas sospechosas de tener DEB reciban un diagnóstico preciso y un tratamiento óptimo lo antes posible”, dijo el Dr. Paul Kruszka, M.D., F.A.C.M.G., director médico de GeneDx. «Nos complace trabajar con Krystal Biotech para facilitar que los pacientes sospechosos de tener DEB reciban pruebas genéticas».
El programa Krystal Decode DEB está abierto a todos los residentes de EE.UU., incluidos los residentes de Puerto Rico, que tengan síntomas clínicos compatibles con EB y no hayan recibido previamente pruebas genéticas. Puede obtener más información sobre el programa Decode DEB enviando un correo electrónico a krystal@genedx.com o llamando al 1-888-729-1206. Krystal se reserva el derecho de modificar, suspender o terminar este programa sin previo aviso.
Acerca de la EB distrófica
La DEB es una enfermedad monogénica rara y grave que afecta la piel y los tejidos de las mucosas. Es causada por una o más mutaciones en un gen llamado COL7A1, que es responsable de la formación de la proteína del colágeno tipo VII (COL7) que forma fibrillas de anclaje que unen la dermis (capa interna de la piel) a la epidermis (capa externa). capa de la piel). La falta de fibrillas de anclaje funcionales conduce a una piel extremadamente frágil que se ampolla y se desgarra por fricciones o traumas menores. Los pacientes con DEB sufren heridas abiertas, lo que conduce a infecciones de la piel, fibrosis que puede causar la fusión de los dedos de las manos y los pies y, en última instancia, un riesgo significativamente mayor de desarrollar carcinoma de células escamosas de la piel, que a menudo es fatal.
