Descubren cuándo se inicia la enfermedad de Huntington

Estados Unidos:

La enfermedad de Huntington es una afección grave que acarrea la muerte de células cerebrales y que suele manifestarse en la mediana edad. Sin embargo, los hallazgos hechos en un nuevo estudio sugieren que el proceso de desarrollo de la enfermedad comienza décadas antes.

Aunque los síntomas surgen en la edad adulta, el equipo de Ali Brivanlou, de la Universidad Rockefeller en Estados Unidos, ha podido detectar los primeros efectos de enfermedad de Huntington en las dos primeras semanas del desarrollo embrionario humano.

Este descubrimiento revela al Mal de Huntington, al que se ha venido considerando una enfermedad neurodegenerativa, como una dolencia del desarrollo. El hallazgo también abre un camino hacia posibles terapias para tratar la enfermedad, contra la que hasta ahora no ha habido tratamientos contundentes ni cura.

Tal como Brivanlou explica recurriendo al ejemplo de una fila de piezas de dominó, cuando una persona afectada por la enfermedad de Huntington acude a un médico en busca de un diagnóstico de lo que le ocurre, es cuando las últimas piezas de dominó de la fila están cayendo. El empujón a la primera pieza de la fila, que hace caer a la siguiente pieza y así sucesivamente, ocurre en la fase del desarrollo embrionario.

Este último hallazgo puede tener un valor estratégico muy grande. Tal como Brivanlou argumenta, saber cuándo empieza verdaderamente el proceso brinda la oportunidad de bloquear el progreso de la enfermedad.

Los investigadores pueden examinar los efectos tempranos de las mutaciones utilizando embriones humanos generados en laboratorio que reproducen las primeras etapas del desarrollo embrionario común. (Imagen: Laboratory of Stem Cell Biology and Molecular Embryology at The Rockefeller University)

La enfermedad de Huntington está causada por mutaciones en un único gen, el de la Huntingtina, que dan lugar a la producción de una forma inusualmente larga de una proteína.

No está claro cómo afectan exactamente estos cambios tempranos al desarrollo posterior de los embriones. Dado que las personas que nacen con estas mutaciones viven con una salud normal durante años, los investigadores sospechan que el embrión en desarrollo utiliza ciertos mecanismos para compensar los efectos nocivos de las mutaciones de esta enfermedad. «Entender esos mecanismos puede ser la clave para desarrollar nuevos tratamientos que retrasen los síntomas de la enfermedad o incluso la curen «, afirma Brivanlou.

Brivanlou y sus colegas han empezado a buscar fármacos que puedan corregir esas anomalías. Este enfoque, esperan, llevará a desarrollar tratamientos que actúen sobre las causas de la enfermedad de Huntington, y no solo sobre sus consecuencias.

Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/42820/descubren-cuando-se-inicia-la-enfermedad-de-huntington