Sinónimos: Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa
Dependencia de vitamina D tipo 1
Déficit de 1-alfa-hidroxilasa
PDDRI
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I
Raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D
Raquitismo por déficit de pseudovitamina D
VDDI
VDDR-I
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) es un trastorno hereditario del metabolismo de la vitamina D de aparición temprana caracterizado por una hipocalcemia grave que da lugar a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas, e hipofosfatemia moderada.
La prevalencia al nacimiento se estima en aproximadamente 1/2.000. La enfermedad es más frecuente entre la población franco-canadiense en la región de Saguenay de Quebec.
La enfermedad se manifiesta durante el primer año de vida con hipotonía, tetania, convulsiones, debilidad muscular y falta de crecimiento. Progresivamente, los pacientes presentan deformidades raquíticas (piernas arqueadas, rosario raquítico…). Ocasionalmente se observa hipoplasia del esmalte.
La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen CYP27B1 (12q14) que codifica para la 1-alfa-hidroxilasa que convierte el calcidiol precursor de la vitamina D en calcitriol, el metabolito activo de la vitamina D. Este defecto en la síntesis de la vitamina D da lugar a una absorción intestinal defectuosa de calcio y fosfato.
El diagnóstico se basa en hallazgos bioquímicos y radiológicos. Los signos radiológicos clásicos de raquitismo son: anomalías esqueléticas de las placas de crecimiento y en los huesos metafisarios, osteomalacia y osteoporosis. Los hallazgos bioquímicos son: hipocalcemia grave e hipofosfatemia moderada. Las anomalías bioquímicas adicionales incluyen niveles séricos normales de calcidiol (1,25-dihidroxivitamina D3), aminoaciduria y concentraciones periféricas elevadas de hormona paratiroidea. Una biopsia del hueso puede revelar osteomalacia. El diagnóstico se confirma por un análisis de ADN.
El diagnóstico diferencial incluye el déficit nutricional de vitamina D, el raquitismo resistente a vitamina D (consulte este término) y la displasia ósea.
La transmisión es autosómica recesiva.
El tratamiento se dirige a mejorar el crecimiento y restaurar los niveles séricos normales de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea y curar/prevenir las deformidades esqueléticas. Consiste en la administración diaria de grandes dosis de vitamina D y dosis fisiológicas de calcitriol. Puede observarse nefrocalcinosis, hipercalciuria e hipercalcemia como complicaciones de la terapia. El control regular (examen físico y bioquímico, ecografías de la mano, ecografías renales) es por lo tanto necesario.
Con tratamiento, su pronóstico es bueno.
Revisores expertos
- Dr Harald JÜPPNER
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20702&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-1-alfa-hidroxilasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Raquitismo-hipocalcemico-dependiente-de-vitamina-D–Deficiencia-de-1-alfa-hidroxilasa-&title=Raquitismo-hipocalcemico-dependiente-de-vitamina-D–Deficiencia-de-1-alfa-hidroxilasa-&search=Disease_Search_Simple
