Sinónimos: –
Herencia: <1 / 1 000 000
Prevalencia:
- Esporádica
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El defecto pericárdico y diafragmático es una rara combinación de ausencia de periocardio y un defecto diafragmático congénito. Se ha descrito en menos de 20 pacientes. La ausencia de tejido pericárdico es completa o parcial. La hernia diafragmática es más frecuente en el lado izquierdo. Algunos pacientes presentan malformaciones del tracto digestivo asociadas. Los escasos casos referidos fueron todos esporádicos excepto en una familia en la que la recurrencia de estas anomalías se presentó en dos hermanos. La consanguinidad parental sugiere una herencia autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2582&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Defecto-peric-rdico-y-diafragm-tico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Defecto-peric-rdico-y-diafragm-tico&title=Defecto-peric-rdico-y-diafragm-tico&search=Disease_Search_Simple
