México:
En México este padecimiento no está incluido en el listado de enfermedades raras, por eso las instituciones de salud no ofrecen medicamentos ni tratamientos integrales para los pacientes.
Mónica del Hoyo ha pasado más de 10 años buscando atención médica para su hijo Humberto. Tuvo que mudarse de estado, junto con su esposo, para que el niño tuviera acceso a un médico que al menos le pusiera nombre a eso que no lo deja desarrollarse ni moverse de la forma esperada: Atrofia Muscular Espinal (AME). Una enfermedad tan rara que en México ni siquiera se ha incluido en el listado de estos padecimientos.
La AME es una enfermedad genética en la que las neuronas motoras no pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que se muevan y sin movimiento estos se atrofian, lo que afecta incluso actividades esenciales como respirar o deglutir. Muchos niños con AME, sobre todo los que tienen el tipo más agresivo, el 1, no superan los dos años de vida sin la atención médica adecuada.
En México este padecimiento no está incluido en el listado de enfermedades raras y por eso, las instituciones de salud no ofrecen medicamentos ni tratamientos integrales para los pacientes.
Eso significó para Mónica y su esposo un peregrinar de un especialista a otro, sin ningún apoyo institucional. “Humberto nació de manera normal. Todo fue bien en el embarazo. Pero después veíamos que no gateaba, se quedaba sentadito y yo decía pues es que algo tiene, pero el pediatra nos decía no, es que es flojito, a la mejor no quiere caminar, espérese tantito, pero pasaron los meses y seguía igual”, cuenta Mónica.
La pareja decidió llevar al bebé a terapias físicas y fue ahí cuando llegó un primer diagnóstico, les dijeron que tenía hipotonía, pero que con la terapia iba a mejorar, lo que no pasó.
“Fuimos entonces con un neurólogo de adultos, porque vivíamos en Durango y no encontré un neurólogo pediatra. Me dijo que no le encontraba nada. Después al fin dimos con una neurológa pediatra, pero nada más lo movía como a un muñeco, lo agarraba de los bracitos y la cabecita se le iba para atrás, me dijo que no sabía qué tenía y pues que ya, que me había tocado así”.
Fueron entonces con un ortopedista, para ver si era algún problema de cadera, después con un endocrinólogo para ver si había algo más. “Anduvimos año y cacho así buscando de un lado a otro, hasta que llegamos a Monterrey con un neurólogo y después de hacerle unos estudios muy caros, me dio el diagnóstico: Atrofia Muscular Espinal, esto no tiene cura, los niños se mueren muy pequeños, eso me dijo, y me fui a mi casa a llorar”.
Esta enfermedad tiene una incidencia de aproximadamente uno de cada 6 mil recién nacidos vivos en el mundo. Afortunadamente para Mónica y su esposo, la AME de Humberto no es del tipo más agresivo, el tiene tipo 2, con la que la esperanza de vida se alarga más allá de la adolescencia, por ahora, y sin contar con que ya hay disponibles tratamientos farmacológicos que prometen ser un parteaguas.
Peregrinaje número dos
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), las personas afectadas por estas y sus familias se encuentran con un sin fin de dificultades para obtener información y llegar a los profesionales calificados para obtener un diagnóstico. De hecho, a causa de un insuficiente conocimiento científico y médico existe un gran número de pacientes que no lo tienen, estas personas son las que más sufren.
Para Mónica y su familia, el diagnóstico significó saber a qué se enfrentaban y poder iniciar una batalla por la vida de Humberto, que hoy con 11 años y acomodado en su silla de ruedas dice, entre muchas risas, en una charla por Zoom, que su súperhéroe favorito es Spiderman, que inició el quinto de primaria en una escuela inclusiva donde tiene muchos buenos compañeros y que uno de sus mayores deseos es poder seguir a sus amigos de la cuadra cuando se lanzan a correr por las calles.
“Ya con el diagnóstico de AME nos mudamos a Monterrey para que tuviera una mejor atención médica por lo menos, toda mi familia se quedó en Durango y yo tuve que dejar de trabajar para atenderlo”, cuenta Mónica.
Sin la guía y el apoyo de una institución de salud que tuviera un tratamiento integral para su hijo, Mónica empezó a buscar cómo ayudarlo. “Sabía que no había cura, pero quería que estuviera bien, lo más fuerte posible. Empecé a llevarlo a terapias físicas en el Centro de Rehabilitación Estatal (CRE) de Monterrey, también a Teletón, al DIF, porque no tengo seguro de gastos médicos, desde siempre todo lo hemos pagado y él necesita neurólogo pediatra, traumatólogo, genetista, un mundo de gente, así que le hemos buscado”.
Rosy Chapa, presidenta de la asociación en apoyo a este padecimiento CurAME, dice que no existe en México un registro oficial que permita contar con cifras confiables sobre incidencia y prevalencia de la Atrofia Muscular Espinal, “niños fallecen y no se identifica que fue por esto, en la asociación tenemos identificados alrededor de 150 que requieren apoyo”, alerta.
Chapa señala que se necesita el reconocimiento como enfermedad rara, la inclusión en el listado de enfermedades con gastos catastróficos, un censo nacional de pacientes e inclusión dentro del catálogo de enfermedades detectables por tamiz neonatal para el diagnóstico oportuno y detección temprana, así como capacitación y sensibilización del personal médico en AME y contar con diversas opciones de tratamiento.
“Nos estamos enfrentando a una nueva realidad, a un cambio en la evolución clínica, los tratamientos farmacológicos tienen pocos años, unos diez en el mundo, pero lo que hoy hemos visto con estos es que, en el caso de la AME tipo 1 logras brincar la esperanza de vida de año y medio hasta los cuatro años y con muy buena calidad, con una mejoría funcional, yo tengo un paciente de cuatro años ya y está estable, está bien”, dice Eduardo Barragán, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez.
El especialista explica que este hospital ha sido de las primeras instituciones públicas en México y en Latinoamérica donde se pudo iniciar un estudio del tratamiento de niños con AME.
“Empezamos en julio de 2018, tenemos tres años haciendo el tratamiento inicial con ocho niños en el estudio y todos han brincado la esperanza de vida que tenían del año y medio de edad, Jorge ya tiene cuatro y no solo eso, estamos observando que cada vez se comporta más como un niño sin enfermedad, la ganancia de habilidades es muy importante”.
En México apenas se le ha dado la aprobación por la Comisión Federal contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) a uno de estos medicamentos para tratar la AME. Se espera que se le pueda otorgar a otros y que estos se incluyan en el Compedio Nacional de Medicamentos y el padecimiento en la lista de enfermedades raras y con gastos catastróficos para que las familias no tengan que pagar por ellos.
Mónica, por ejemplo, no puede adquirir ese medicamento ya aprobado en el país. Todo el dinero se les va en las consultas con los especialistas, los estudios regulares que deben hacerle al menor, los nutrimentos que le suministran para que sus músculos estén fuertes y las terapias.
“Por la pandemia cerraron las terapias en el DIF donde se las estaban dando ya dos o tres veces por semana. Desde entonces nosotros hemos estado pagándole un terapeuta particular. Cada sesión cuesta 500 pesos, tratamos de que le den cuatro por semana, cuando se puede”, explica.
Pero, “muchas veces tengo que elegir si lo llevo al médico o le hago todos los estudios o pago las terapias, porque no me alcanza, de hecho terapias acuáticas le harían muy bien, pero ya no podemos y el medicamento es muy caro, no podemos pagarlo. Lo que estamos tratando es de tenerlo en las mejores condiciones posibles, para que cuando ya se lo puedan dar en el IMSS o en alguna institución de salud, lo aproveche más”.
Mientras, Humberto espera entre legos, sopas de letras, las clases en línea y sus amigos de la cuadra a tener al alcance mejores opciones de atención médica.
Andrea Vega
Fuente: https://www.animalpolitico.com/2021/09/lucha-padres-nino-atrofia-muscular-espinal/
