Estados Unidos:
Craig Martin de Global Gene presenta una nueva iniciativa de identificación de pacientes que se esfuerza por mejorar el diagnóstico y el acceso a los ensayos clínicos para todos los pacientes con enfermedades raras del SNC.
Las enfermedades raras afectan a más de 30 millones de estadounidenses y 400 millones de personas en todo el mundo. Menos del 5% de las más de 7.000 enfermedades raras tienen tratamientos aprobados. Consideradas en conjunto, las enfermedades raras deberían ser una prioridad sanitaria nacional y mundial.
Estimaciones recientes indican que casi la mitad de todas las enfermedades raras son neurológicas, y hasta el 90% de todas las enfermedades raras pediátricas tienen un componente neurológico importante (SNC). La odisea diagnóstica promedio para un paciente con enfermedades raras es de aproximadamente 5-7 años. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras son niños y 1/3 de ellos morirá a la edad de cinco años, por lo que para esos pacientes en particular, el tiempo que pasan esperando un diagnóstico puede ser literalmente toda la vida.
Los impactos del SNC pueden avanzar rápidamente con implicaciones a menudo devastadoras, dolorosas, irreversibles o mortales. («El tiempo son neuronas» es una expresión lamentablemente reveladora que he escuchado muchas veces de la comunidad poco común). En algunos casos, la capacidad de identificar y tratar una enfermedad desde el principio puede significar la diferencia entre un niño que lleva una vida relativamente normal o perder los hitos que la mayoría de las familias dan por sentado, perder funciones y la capacidad de comunicarse, y más. «Necesitamos asegurarnos de que los pacientes calificados sean diagnosticados, identificados y comprometidos desde el principio en el desarrollo de fármacos»
En otros casos, las condiciones raras del SNC pueden transmitirse de una generación a la siguiente sin conocimiento o comprensión de que el motivo del sufrimiento o la muerte entre las generaciones anteriores era de origen genético y, por lo tanto, identificable y tal vez incluso tratable.
Para complicar aún más las cosas, las afecciones del SNC a menudo son muy difíciles de identificar, caracterizar y tratar. Los médicos a menudo no están familiarizados con estas afecciones. La información que puede apuntar a una afección a menudo se encuentra dispersa entre los sistemas de salud y los especialistas. Los médicos dependen en gran medida de las observaciones de los padres o cuidadores y están limitados por la capacidad del paciente para transmitir los síntomas que experimenta.
Afortunadamente, ahora estamos experimentando un progreso significativo en la terapia génica y otros enfoques de plataforma dirigidos a enfermedades raras, y algunos de ellos se centran en afecciones devastadoras del SNC. A medida que estas terapias prometedoras avanzan hacia el desarrollo clínico, debemos asegurarnos de que los pacientes calificados sean diagnosticados, identificados y comprometidos desde el principio en el desarrollo de fármacos y estén al tanto de estos ensayos para que estas innovaciones tengan la mejor oportunidad posible de llegar a los pacientes.
Comprender las necesidades de los pacientes desatendidos
Al pensar en estos problemas, desafíos y oportunidades, también debemos comprender y considerar más detenidamente las necesidades de los pacientes desatendidos, incluso de las comunidades de color, ya que a menudo se ven afectados de manera diferente por sus experiencias en el sistema de salud, no diagnosticados y / o están subrepresentados en los programas de ensayos clínicos.
Liderada por Global Genes, se lanzó la iniciativa Identificación y participación de pacientes para trastornos raros del SNC (PIE4CNS) para identificar oportunidades de alta prioridad para el impacto en los problemas más críticos que afectan el diagnóstico e identificación inclusivos, oportunos y precisos de pacientes raros del SNC, y su participación en investigación y cuidado. Contamos con el apoyo de un grupo creciente de empresas (incluidas Passage Bio, Alexion, SIO Gene Therapies y Taysha Gene Therapies) y otras organizaciones que ven la misma urgencia y necesitan mejorar.
Los pacientes y los cuidadores necesitan y merecen herramientas eficaces, un acceso más fácil y equitativo a las pruebas genéticas y de otro tipo, y la capacidad de compartir y evaluar datos e información que puedan respaldar un diagnóstico claro e identificar a un paciente para tratamiento o acceso a ensayos clínicos.
Invitamos a otras personas interesadas en avanzar en este tema a que se unan a nosotros y nos informen de otros esfuerzos en curso con objetivos similares. Esto es y debe ser una prioridad para nuestro sistema de salud. Necesitamos trabajar juntos para solucionarlo. La necesidad es real e inmensa, hay mucho en juego y el momento es ahora.
Craig Martin
Fuente: https://pharmaphorum.com/patients/global-genes-rare-neurological-disorder-research/
